相信不少人听说过BRCA（BREAST CANCER，乳腺癌基因）基因突变与乳腺癌和卵巢癌之间的关系。2013年，美国著名影星安吉丽娜•朱莉通过基因测序发现自己携带BRCA1基因突变，由于有患癌的家族史，她决定进行预防性乳腺切除。2年后，她再次接受手术摘除了卵巢和输卵管，并将这一经历公之于众，引起了全球对遗传性乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA检测的关注。
那么，什么是BRCA基因？BRCA基因是如何来评估患癌风险呢？男性是否也需要做BRCA基因检测呢？
说起BRCA1与BRCA2，它们是BRCA基因的组成，分别于1990年与1994年被发现，统称为BRCA1/2基因。正常情况下，BRCA1/2基因编码的BRCA1和BRCA2蛋白是修复双链DNA断裂损伤的蛋白复合物的组成部分，当双链DNA断裂时，BRCA1/2参与同源重组修复，维持人类基因组的稳定，属于抑癌基因。但是，BRCA1/2基因的变异则非常容易致使细胞修复能力的削弱、染色体异常及多种肿瘤的发生。因此，在遗传性的卵巢癌和乳腺癌中，BRCA基因的突变是一个主要的发病因素。
那我们如何才能利用BRCA基因来评估患癌风险呢？利用BRCA基因来评估患癌风险，主要是从外周血提取DNA，采用高通量测序的方法得到该基因序列信息，经过专业的生物信息人员分析和解读，最终得出BRCA1/2的检测结果。BRCA1/2检测结果不仅能提示受检者的患癌风险，有助于患者选择合适的筛查方式和预防手段，还能提示其是否有必要对受检者的亲属进行检测。
对于已患癌的受检者，BRCA1/2的检测还可以指导临床用药及手术范围。临床研究表明，口服靶向药物 PARP 抑制剂奥拉帕尼和 Rubraca可使含有BRCA1基因或BRCA2基因突变的晚期卵巢癌患者从药物治疗中显著获益，BRCA1 /2基因突变的乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌均对奥拉帕尼治疗显示出积极疗效。研究还发现，含有BRCA1/2基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者更容易出现多发病灶和复发转移。欧洲肿瘤内科学会发布的临床指南建议，对于这些患者应考虑全切代替局部手术的方案，以提高预后和生活质量。
根据研究显示，女性一生中患乳腺癌风险的几率约为12%，而如果携带BRCA1或BRCA2基因变异，其患乳腺癌的风险在40%-85%之间，上升了2-6倍，其患卵巢癌的风险也从小于2%上升至16%-44%。而对于男性，携带突变的BRCA2基因，患男性乳腺癌的风险约为7%，患前列腺癌的风险也增加，由此可见，男性同样也需要做BRCA基因检测。这也进一步说明了BRCA1和BRCA2基因检测的重要性，有助于人们了解其患乳腺癌和卵巢癌的风险，对乳腺癌和卵巢癌的预防、早期诊断及患癌后治疗方案的选择均具有重要意义，这对于某些高危人群来说是非常有必要的。
那么，哪些人群需要去做BRCA基因的检测呢？根据目前的临床研究证据，相关的专家建议，以下人群进行BRCA1/2基因检测：
（1）女性卵巢癌患者（包括输卵管癌及原发性腹膜癌）；
（2）女性乳腺癌患者；
（3）有家族史倾向的人群，包括：
a. 家族中有至少两名亲属被诊断出患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌；
b. 有至少一名亲属被诊断出患有双侧乳腺癌或多发病灶单侧乳腺癌、在小于 50 岁时被诊断出患有乳腺癌或同时患有乳腺癌和卵巢癌；
c. 家族中有至少一名男性亲属被诊断出患有乳腺癌；
d. 家族中有至少一名亲属被检测出 BRCA1/2 基因疑似有害或有害突变；
（4）男性乳腺癌患者；
（5）其他被认定为 BRCA1 基因和 BRCA2 基因突变高风险的人群。
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