2026 年 3 月 25 日，美国 FDA 加速批准 Denali Therapeutics 研发的Avlayah（tividenofusp alfa‑eknm） 上市，成为全球首个、也是目前唯一获批专门针对亨特综合征（黏多糖贮积症 II 型，MPS II）神经系统症状的酶替代疗法，为这一罕见病的中枢受累治疗带来历史性突破。亨特综合征是 X 连锁隐性遗传的溶酶体贮积病，因患者体内缺乏艾杜糖‑2‑硫酸酯酶（IDS），导致硫酸乙酰肝素（HS）、硫酸皮肤素（DS）等糖胺聚糖（GAGs）在全身组织、尤其是中枢神经系统大量蓄积，引发进行性神经退行性变、智力倒退、行为异常、癫痫、运动障碍，同时伴随肝脾肿大、骨骼畸形、呼吸道梗阻等多系统损伤，患儿多在儿童期或青春期因神经与器官衰竭夭折。
此前传统酶替代疗法（ERT）仅能改善外周症状，无法穿透血脑屏障进入中枢，对神经病变束手无策，成为治疗最大盲区。Avlayah 的核心创新，在于利用 Denali 专有的转铁蛋白受体（TfR）转运载体技术，将 IDS 酶与可结合血脑屏障 TfR 的 Fc 结构域融合，通过受体介导的跨胞吞作用，精准跨越血脑屏障，将活性 IDS 同时递送至外周组织与大脑、脊髓等中枢部位，从源头降解蓄积的 GAGs，既改善外周症状，更能阻止、延缓甚至逆转神经损伤。此次获批适用于体重≥5kg、尚未出现严重神经功能障碍的症状前 / 有症状儿童患者，填补了亨特综合征神经治疗的空白，开启罕见溶酶体病中枢靶向治疗新时代。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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