纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是一种**罕见、致死性的常染色体隐性遗传代谢病**，发病率极低，全球每百万人口中仅有1-3例患者，却有着极高的致残、致死风险。该病由基因突变导致机体低密度脂蛋白受体（LDL-R）功能完全缺失或严重缺陷，无法正常清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C，俗称“坏胆固醇”），使得患者从出生起就处于极高血脂状态，LDL-C水平远超正常人的4-6倍。若得不到有效控制，患者会在儿童期、青少年期就出现动脉粥样硬化，早早患上冠心病、心肌梗死、脑梗死等严重心血管疾病，多数患者在30岁前就会因心血管事件离世，是医学界公认的“超级高血脂”顽疾。
长期以来，纯合子家族性高胆固醇血症的治疗手段极为有限。传统他汀类、依折麦布等降脂药，依赖人体正常的LDL受体发挥作用，对HoFH患者几乎无效；血浆置换虽能暂时降低血脂，但需每周进行一次，过程繁琐、费用高昂，且无法从根源解决问题，患者长期处于绝望的治疗困境中。直到2012年，美国FDA批准Juxtapid（lomitapide，洛美他派）上市，这款全球首款、也是目前唯一一款**微粒体甘油三酯转移蛋白（MTP）口服抑制剂**，彻底打破了HoFH无特效药物的僵局，为这类罕见重症患者带来了活下去的希望。
2026年3月，美国FDA进一步扩大Juxtapid适应症，批准其用于2岁及以上HoFH儿童患者，实现了从成人到低龄儿童的全覆盖，进一步拓宽了受益人群。作为一款口服靶向降脂药，Juxtapid不依赖LDL受体，直接从源头阻断坏胆固醇生成，联合低脂饮食与其他降脂手段，能大幅降低患者血脂水平，延缓动脉粥样硬化进展，降低早发性心血管事件风险。它的问世，不仅填补了全球HoFH靶向治疗的空白，更重新定义了该病的治疗标准，让原本无药可医的重症患者，拥有了长期生存、提升生活质量的可能，成为罕见降脂领域的里程碑式药物。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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