苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），无法正常代谢食物中的苯丙氨酸，导致该物质在血液和脑组织中大量蓄积，进而损伤神经系统，引发智力低下、癫痫、行为异常、皮肤毛发色素减退等严重后遗症。该病一旦确诊，需终身严格控制饮食，限制蛋白质摄入，即便如此，仍有大量患者无法将血苯丙氨酸浓度控制在安全范围（＜600μmol/L），长期处于高苯丙氨酸血症状态，面临不可逆的脑损伤。长期以来，难治性PKU一直缺乏有效的治疗手段，直到Palynziq（pegvaliase-pqpz，培戈维利酶）的问世，彻底打破了这一治疗困境。
Palynziq是全球首款、也是目前唯一一款获批用于难治性苯丙酮尿症的**聚乙二醇化重组苯丙氨酸氨裂解酶**，由BioMarin公司研发，先后获得美国FDA、欧盟EMA批准上市，用于治疗16岁及以上、经现有治疗方案仍无法有效控制血苯丙氨酸水平（＞600μmol/L）的PKU患者。作为一款突破性酶替代疗法，Palynziq不依赖患者自身缺失的苯丙氨酸羟化酶，而是直接提供可替代的活性酶，从根源上分解体内蓄积的苯丙氨酸，降低血药浓度，保护神经系统免受损伤。它的获批，填补了难治性PKU治疗的空白，让无数传统饮食控制、口服药物无效的患者，迎来了全新的治疗希望，彻底改写了难治性苯丙酮尿症无药可医的历史，开启了PKU精准酶替代治疗的全新时代。
自上市以来，Palynziq凭借独特的治疗机制和显著的临床疗效，获得了全球医学界的高度认可，先后斩获多项罕见病药物殊荣，成为PKU治疗领域的里程碑式药物。与传统治疗方式相比，Palynziq实现了从“被动限食”到“主动代谢”的跨越，让患者不必再承受严苛饮食限制带来的痛苦，显著提升生活质量，同时有效预防神经系统并发症，守护患者的身心健康与正常生活。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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