Menkes病作为一种致命性罕见遗传病，长期以来面临“诊断难、治疗难、预后差”的三重困境，诊疗体系极为薄弱，不仅缺乏特效疗法，更存在公众认知不足、检测技术不普及、诊疗规范缺失等诸多问题，导致许多患儿确诊时已错过最佳治疗时机，最终走向死亡。Zycubo（组氨酸铜，copper histidinate）的研发与上市，不仅为Menkes病患儿带来了生存希望，更从诊疗理念、诊疗规范、学科发展等多个维度，对Menkes病诊疗领域产生了深远影响，重塑了Menkes病的诊疗范式，为全球罕见病精准医疗的发展注入了新的动力。
Zycubo的上市，彻底打破了Menkes病“无药可医”的困境，推动诊疗理念从“姑息护理”向“精准治疗”转型。在Zycubo出现之前，Menkes病的治疗核心是姑息护理，即针对患儿的症状进行对症治疗，如控制癫痫发作、补充营养、预防感染等，无法改变疾病的致命进程，医护人员和家属只能被动等待病情恶化，这种“无药可医”的现状，也让许多家属在确诊后选择放弃治疗。Zycubo的获批，让Menkes病有了首个特效疗法，诊疗理念彻底转变为“早期诊断、早期干预、精准治疗”，通过针对性补充铜元素、修复酶活性，实现疾病控制，让患儿获得长期生存的机会，这种理念的转变，不仅改写了Menkes病的治疗史，更为其他罕见遗传病的诊疗提供了借鉴。
同时，Zycubo推动了Menkes病诊疗规范的建立与完善，填补了该领域的诊疗空白。此前，全球范围内尚未有统一的Menkes病诊疗规范，对于疾病的诊断标准、检测流程、治疗方案等缺乏明确指导，导致不同地区、不同医院的诊疗水平差异较大，许多患儿因诊断不及时、治疗不规范而延误病情。随着Zycubo的上市，FDA、EMA等机构陆续出台了Menkes病诊疗指南，明确了Zycubo的用药规范、剂量调整原则、监测要求等，同时规范了Menkes病的诊断流程，强调了新生儿筛查、基因检测的重要性，推动了诊疗流程的标准化、规范化。在中国，罕见病诊疗协作网也在逐步完善Menkes病的诊疗规范，将Zycubo纳入推荐治疗方案，助力提升国内Menkes病的诊疗水平。
Zycubo还推动了Menkes病检测技术的普及与升级，为早期诊断提供了支撑。早期诊断是Zycubo发挥疗效的关键，而检测技术的普及是实现早期诊断的前提。在Zycubo上市之前，Menkes病的基因检测技术主要集中在少数大型三甲医院和科研机构，基层医疗机构缺乏相关检测能力，导致许多患儿无法及时确诊。随着Zycubo的广泛应用，公众和医护人员对Menkes病的认知度大幅提升，基因检测技术在基层医疗机构的普及速度加快，同时，检测技术也在不断升级，从传统的Sanger测序发展为二代测序，检测效率和准确性显著提高，能够快速确诊ATP7A基因突变类型，为Zycubo的精准用药提供了依据，让更多患儿能够在“黄金窗口期”内接受治疗。
此外，Zycubo的成功，也为罕见病药物研发树立了典范，赋能全球罕见病精准医疗发展。Menkes病作为一种发病率极低的罕见病，药物研发面临“研发成本高、样本量不足、市场需求小”的困境，许多药企不愿投入研发，导致长期无药可医。Zycubo的研发与上市，证明了罕见病药物研发的可行性与价值，其“针对疾病核心病理机制设计药物”的研发思路，为其他罕见遗传病的药物研发提供了借鉴，同时，FDA等机构的快速审批通道（突破性疗法、孤儿药认定等），也为罕见病药物研发提供了支持，推动了更多药企投入到罕见病药物研发领域，助力破解罕见病“无药可医”的全球难题。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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