临床试验数据为Zycubo（组氨酸铜，copper histidinate）的疗效与安全性提供了科学依据，而在2026年1月FDA获批后，全球多个国家和地区的Menkes病患儿陆续开始接受Zycubo治疗，真实世界中的临床实践，进一步印证了这款药物的革命性价值。从医护人员的实践反馈到患儿家属的亲身经历，每一个案例都承载着绝望后的希望，每一次病情改善都彰显着Zycubo的力量，它不仅延长了患儿的生存期，更让许多家庭重新找回了生活的勇气，打破了Menkes病“活不过3岁”的宿命。
在美国俄亥俄州儿童医院，一名2个月大的男婴被确诊为经典型Menkes病，基因检测证实为ATP7A基因p.H1047R热点突变，患儿出生后4周内便开始接受Zycubo治疗，初始剂量0.5mg/kg/天，每日皮下注射。治疗1个月后，患儿血清铜、铜蓝蛋白水平逐渐升高，原本稀疏卷曲的头发变得有光泽，哭闹时的肌张力较前改善；治疗6个月后，患儿能够自主抬头、翻身，未出现癫痫发作，生长发育指标逐渐接近同龄婴儿；治疗1年后，患儿可扶走，语言表达简单词汇，定期复查显示，体内铜稳态维持良好，无不良反应发生，目前仍在持续接受Zycubo治疗，病情稳定。其主治医生表示，这是Zycubo早期干预的典型案例，若未及时治疗，该患儿大概率会在2岁内死亡，而Zycubo让他获得了正常生长的机会。
在中国，一名3个月大的Menkes病患儿，因出生后头发卷曲、生长迟缓就诊，确诊后恰逢Zycubo在海外上市，家属通过罕见病用药渠道为患儿获取药物，开始接受治疗。由于患儿开始治疗时已接近4周的“黄金窗口期”末端，初期治疗效果较早期干预患儿稍慢，治疗3个月后，癫痫发作频率从每周3-4次减少至每月1次，生长发育迟滞情况有所缓解；治疗6个月后，患儿能够独坐，体重、身高稳步增长，铜蓝蛋白水平恢复至正常范围下限，家属感慨道：“在确诊之初，医生告诉我们孩子活不过3岁，我们几乎绝望，是Zycubo给了孩子第二次生命，虽然每天都要注射，但看到孩子一点点进步，所有的辛苦都值得。”
临床医护人员的真实反馈，进一步凸显了Zycubo的临床价值。美国罕见病儿科专家、Zycubo临床试验主要研究者表示，在真实世界应用中，Zycubo的疗效与临床试验数据高度一致，尤其是早期干预的患儿，生存获益更为显著，部分患儿甚至能够正常入学、生活，这在以往是无法想象的。同时，Zycubo的安全性和耐受性良好，多数患儿能够长期耐受治疗，未出现严重药物相关不良反应，这为其长期应用提供了保障。此外，许多医护人员发现，Zycubo治疗后，患儿的骨骼异常、血管迂曲等并发症进展明显减慢，减少了后续并发症的治疗负担，进一步改善了患儿的生活质量。
更令人动容的是“药神父亲”徐伟的经历，他曾为患有Menkes病的儿子自制组氨酸铜化合物延续生命，在Zycubo获批后，他第一时间为儿子更换了正规药物，经过半年治疗，孩子的症状明显改善，能够完成左右转头等之前无法做到的动作。徐伟表示，Zycubo的上市，让更多Menkes病家庭不用再像他一样“以身试药”，不用再面临“无药可医”的绝望，这是所有Menkes病家庭的福音。这些真实世界案例充分证明，Zycubo不仅是一款药物，更是Menkes病患儿的生存希望，每一次规范治疗，都在为患儿的未来增添一份可能。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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