Menkes病是一种由ATP7A基因突变引起的X连锁隐性遗传性铜转运障碍疾病，发病率约为1/34810至1/8664男性出生，患儿预后极差。该病的核心病理缺陷是ATP7A基因编码的铜转运ATP酶功能异常，导致肠道无法正常吸收铜，铜离子在肠黏膜细胞内异常蓄积，而大脑、肝脏等重要器官却陷入严重的铜饥饿状态，形成“守着铜矿却挨饿”的诡异病理悖论。铜作为人体多种关键酶的必需辅因子，其缺乏会引发多系统严重损害，患儿出生后3个月左右会逐渐出现短而卷曲的钢发、生长发育迟滞、癫痫发作、骨质疏松、血管迂曲等症状，未经治疗的经典型患儿大多在2-3岁时因癫痫持续状态、呼吸衰竭或脑出血死亡。
Zycubo的获批并非偶然，其背后是长期的研发积累与确凿的临床数据支撑。作为一种皮下注射用组氨酸铜制剂，Zycubo专为Menkes病的核心病理缺陷设计，通过绕过吸收障碍的肠道，直接将铜递送至体循环，恢复患者体内的铜稳态，为依赖铜的酶促反应提供必需辅因子，从而减缓甚至阻止疾病进展。此次获批的核心依据是两项开放标签、单臂临床试验的汇总分析结果，数据显示，早期使用Zycubo治疗的患儿，死亡风险较同期未治疗的外部对照组降低了近80%，其中出生后4周内开始治疗的患儿，中位总生存期达到177.1个月（约14.8年），而未治疗对照组仅为17.6个月，近半数早期治疗患儿存活超过6年，部分甚至超过12年，疗效堪称革命性。
值得关注的是，Zycubo的研发与上市历程得到了FDA的高度重视与支持，先后获得突破性疗法认定、快速通道资格、罕见儿科疾病认定和孤儿药认定，欧洲药品管理局（EMA）也授予其孤儿药认定，这些资格不仅加速了其研发与审批进程，更彰显了其在解决Menkes病未满足临床需求方面的独特价值。此外，2023年12月，Sentynl Therapeutics公司（Zydus集团全资子公司）从Cyprium公司全面接管了Zycubo的开发和商业化工作，为其上市后的全球推广奠定了坚实基础，Cyprium公司也将获得Zycubo净销售额的分级特许权使用费及最高1.29亿美元的里程碑付款。Zycubo的上市，不仅改写了Menkes病的治疗史，更为其他罕见遗传病的药物研发树立了典范，让更多罕见病家庭看到了“无药可医”到“有药可治”的希望。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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