2018 年，PALYNZIQ（pegvaliase-pqpz）获美国 FDA 批准上市，成为全球首款且唯一获批用于治疗 16 岁以上苯丙酮尿症（PKU）患者的酶替代疗法，彻底打破了 PKU 治疗长期依赖饮食限制的单一模式，为传统治疗无效的难治性患者带来了 “摆脱饮食束缚 + 控制疾病进展” 的双重获益，重塑了 PKU 的临床治疗路径。
PKU 是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍病，因苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性缺陷，导致苯丙氨酸（Phe）在血液和脑组织中异常蓄积，引发智力障碍、癫痫、行为异常等神经系统损伤，全球发病率约 1/11000。传统治疗以严格限制天然蛋白质摄入为核心，需终身避免肉类、蛋类、乳制品等常见食物，同时依赖特殊医学配方食品补充营养，但长期饮食控制难度大、依从性低，且约 30% 的成人患者即使严格限食，血 Phe 水平仍持续高于 600µmol/L，面临持续的神经功能损伤风险。
PALYNZIQ 的获批基于关键性 3 期临床试验数据：在血 Phe 水平 > 600µmol/L 的成人 PKU 患者中，治疗 36 个月后，72% 的患者血 Phe 水平降至≤600µmol/L，66% 的患者达到美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）推荐的治疗目标（≤360µmol/L），50% 的患者甚至降至≤120µmol/L 的理想水平；更重要的是，多数患者无需严格限制饮食，仍能维持血 Phe 水平稳定，生活质量显著提升。作为首款直接分解血液中 Phe 的酶替代药物，PALYNZIQ 填补了难治性 PKU 治疗的空白，推动 PKU 治疗从 “饮食限制” 向 “病因治疗” 转型。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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