神经纤维瘤病 1 型（NF1）是一种常见的常染色体显性遗传疾病，全球发病率约为 1/3000，核心病因是 NF1 基因突变导致 Ras/MAPK 信号通路过度激活，引发多系统异常，其中丛状神经纤维瘤（PN）是最具侵袭性的并发症之一。PN 可在儿童期发病，表现为全身多发的良性肿瘤，常压迫周围组织器官，导致疼痛、畸形、功能障碍，严重时可危及生命。长期以来，PN 缺乏针对性治疗手段，手术切除因肿瘤边界不清、易损伤神经血管，复发率高达 60%-80%，“无药可治” 成为 NF1 患者的核心困境。
2020 年 4 月，美国 FDA 批准 Koselugo（selumetinib，司美替尼）上市，用于治疗 2 岁及以上儿童和成人 NF1 相关的、无法手术切除的丛状神经纤维瘤，这是全球首款获批用于该适应症的精准靶向药物。作为口服 MEK1/2 抑制剂，Koselugo 通过特异性阻断 Ras/MAPK 通路中的 MEK 激酶活性，抑制肿瘤细胞增殖与血管生成，从病因层面控制肿瘤进展。关键 II 期 SPRINT 试验数据显示，50 例 NF1 相关 PN 患者接受 Koselugo 治疗后，客观缓解率（ORR）达 66%，其中 82% 的患者缓解持续时间超过 12 个月，肿瘤体积平均缩小 31%；更重要的是，药物能显著改善患者的疼痛、功能障碍等症状，74% 的患者疼痛评分降低≥50%，68% 的患者日常活动能力提升。Koselugo 的上市不仅为 NF1 相关 PN 患者提供了有效治疗选择，更标志着罕见遗传病治疗进入 “精准靶向时代”。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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