巴氏综合征（Barth Syndrome，BTHS）作为一种超罕见的 X 连锁隐性遗传线粒体疾病，全球发病率仅为百万分之一，主要影响男性患者，其核心病因是 TAZ 基因突变导致心磷脂合成异常，引发线粒体功能障碍，临床表现为严重心力衰竭、肌肉无力、慢性疲劳、反复感染及生长迟缓，85% 的患者在 5 岁前面临早逝风险。长期以来，临床缺乏针对性治疗手段，仅能通过对症支持（如强心药物、抗感染、营养支持）延缓病情，患者生存质量极差，“无药可治” 成为困扰医患的终极难题。
2025 年 9 月，美国 FDA 通过加速批准通道，正式批准 Stealth BioTherapeutics 公司的 FORZINITY（通用名：elamipretide）上市，用于改善体重≥30kg 的 BTHS 成人和儿科患者的肌肉力量，这一里程碑事件标志着 BTHS 治疗迈入靶向时代。作为全球首个且唯一获批的 BTHS 治疗药物，FORZINITY 的核心突破在于实现了从 “对症支持” 到 “病因治疗” 的跨越 —— 其活性成分 elamipretide 是一种线粒体靶向肽，能够精准作用于线粒体膜的心磷脂，通过稳定膜结构、增强呼吸链功能、清除活性氧（ROS）三重机制，修复受损线粒体功能，从根源上改善患者的能量代谢障碍。
对于患者群体而言，FORZINITY 的上市不仅带来了生存希望，更显著改善了生活质量。此前，BTHS 患者因肌肉无力难以完成站立、行走等基本动作，慢性疲劳使其无法正常学习或社交，而 FORZINITY 通过改善肌肉力量与运动耐力，让患者有望回归正常生活轨迹。此外，该药物的获批也为超罕见疾病药物研发提供了重要借鉴，证明了 “靶向线粒体功能” 这一治疗策略的可行性，为其他线粒体疾病的药物开发开辟了新路径。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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