营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）作为一种致命的罕见遗传病，长期以来缺乏有效治疗手段，患者因 COL7A1 基因突变导致皮肤缺少 VII 型胶原蛋白（COL7），表皮与真皮失去 “黏合” 支撑，轻微触碰即引发水疱、溃疡，且面临极高的皮肤癌风险。而 Vyjuvek 的获批上市，以三大 “全球首创” 属性，为 DEB 患者带来了革命性希望 —— 它是首个 FDA 批准的 DEB 基因疗法、首个外用基因疗法，更是首个可重复给药的基因疗法。
其核心突破在于载体技术的革新。传统基因疗法常用的腺相关病毒（AAV）载体无法装载 COL7A1 这一大型基因，且重复给药会引发免疫排斥，而 Vyjuvek 采用 1 型单纯疱疹病毒（HSV-1）作为载体，运载能力较 AAV 提升 30 倍，完美解决了大基因装载难题。更关键的是，HSV-1 具备逃避免疫系统识别的特性，使重复给药成为可能，彻底打破了基因疗法 “一次性治疗” 的局限，为慢性伤口的长期管理提供了方案。这种 “局部外用 + 精准补基” 的模式，直接作用于伤口部位的皮肤细胞，通过表达功能性 COL7 蛋白，重建锚定纤维结构，从根源修复皮肤屏障，区别于传统治疗仅能缓解症状的被动局面。
2023 年 5 月，Vyjuvek 基于扎实的临床试验数据获 FDA 批准，标志着罕见皮肤病治疗正式进入基因精准治疗时代，其创新路径也为其他遗传性皮肤病的基因疗法研发提供了可借鉴的范式。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
联系祺昌
24小时服务热线：(086)150 1799 1962 / (086)189 2841 1962
