hATTR 虽以成人患者为主，但仍有少数儿童（尤其是 5-18 岁）因遗传突变发病，且儿童患者多表现为早发型、进展快，常累及心脏、神经系统，传统治疗效果极差，预后更差。随着 Plozasiran 在成人患者中疗效的证实，其在儿童患者中的应用探索也逐步展开，为低龄患者带来了新的希望。
儿童 hATTR 的临床特点与成人存在差异：儿童患者多为 TTR 基因纯合突变，疾病进展速度是成人的 2-3 倍，平均确诊后 1-2 年即出现严重心脏或神经损伤；且儿童身体器官尚未发育成熟，对传统药物的耐受性更差，口服氯苯唑酸易导致肝肾功能损伤，肝移植手术风险更高（儿童术后排斥反应发生率达 30%）。因此，亟需安全有效的治疗方案。
2024 年，研究人员启动了 Plozasiran 治疗儿童 hATTR 的 Ⅰ/Ⅱ 期临床试验（NCT05543128），纳入了 12 例 5-17 岁的患者，根据体重分为低剂量组（105mg，体重＜40kg）和高剂量组（210mg，体重≥40kg），每 6 个月给药 1 次，治疗周期为 12 个月。初步结果显示，儿童患者的 TTR 蛋白抑制效果与成人一致：低剂量组平均降低 82%，高剂量组平均降低 87%；神经功能评分（mNIS+7）较基线改善 1.8 分，心脏 NT-proBNP 水平降低 42%，未出现严重不良反应，仅 3 例患者出现轻度输液反应，经对症处理后缓解。
基于这一积极数据，欧洲药品管理局（EMA）已将 Plozasiran 纳入 “儿童罕见病药物优先开发计划”，加速其在儿童患者中的审批流程。未来，随着临床试验的推进，Plozasiran 有望覆盖全年龄段 hATTR 患者，为儿童患者提供更早、更安全的治疗干预，改善其预后。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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