2022年2月17日，Agios Pharmaceuticals公司宣布，美国食品药品监督管理局批准了pyrukynd ( FDA )片治疗患有丙酮酸激酶( PK )缺乏症的成人溶血性贫血。这是罕见的衰弱的终生溶血性贫血。 Pyrukynd是口服PK激活剂的创新药物，也是首个批准改善该病病情治疗( disease-modifying therapy )的药物。
pyrukynd(mitapivat )是丙酮酸激酶活化剂，可改善红细胞能量供应，提高红细胞健康水平，治疗丙酮酸激酶缺乏症成人溶血性贫血。Pyrukynd是首次被批准的对该疾病的缓和疗法。
FDA的批准基于ACTIVATE和ACTIVATE-T这两个重要的期临床研究，研究分别在非定期输血和定期输血缺乏PK的成人中进行。
在ACTIVATE研究中，试验达到了主要终点，Pyrukynd在不定期输血的患者中有统计学意义的血红蛋白增加。 40%(n=16 )随机分配到试验组的患者达到血红蛋白反应，安慰剂组患者达0例。 与安慰剂组相比，所有预先指定的次要终点，包括溶血标志物和无效红细胞，在统计上也有显著改善。
ACTIVATE-T临床研究也已达到主要终点，对于定期输血的患者，Pyrukynd在减轻输血负担方面具有统计学意义和临床意义。 33%(n=9)的患者出现输血减少反应，定义为24周固定给药期限的输血负担比24周标准化个人历史输血负担减少33%，22% (n=6)的患者在固定给药期限内不输血。
此外，Agios还将于2022年内启动另外两个关于Pyrukynd的研究，即ACTIVATE-kids和ACTIVATE-kidsT，分别针对不定期输血和定期输血的PK缺乏症儿科患者。
丙酮酸激酶缺乏症是一种少见的遗传病，可导致慢性溶血性贫血。 其背景可能是PKLR基因突变，影响红细胞丙酮酸激酶活性，降低ATP水平，使上游代谢产物积聚，红细胞能量流失。 该病会引起一系列严重的并发症，影响生活质量。 目前的治疗方法有输血和脾脏切除，但这两种方法都有风险。
(责任编辑：编辑露露)
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