脊髓性肌萎缩症:一类由脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型，共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性的以肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常，发病越早，预后越差。
适应症：Nusinersen (Spinraza)是一种存活运动神经元 2 (SMN2) 导向的反义寡核苷酸，适用于治疗儿童和成人患者的脊髓性肌萎缩症 (SMA)。
剂量：推荐剂量为每次给药 12 毫克（5 毫升）
用 4 个负荷剂量开始 nusinersen 治疗：前 3 次负荷剂量应以 14 天间隔给药。第四次负荷剂量应在第 3 轮剂量后 30 天给药。
此后每 4 个月应给予一次维持剂量。
剂型：注射剂：12 mg/5 mL (2.4 mg/mL) 在单剂量小瓶中。
不良反应：患者最常见的不良反应是下呼吸道感染和便秘、发热、头痛、呕吐和背痛。
作用机制： Nusinersen 旨在治疗由 5q 染色体突变导致 SMN 蛋白缺乏引起的 SMA。Nusinersen 显示增加外显子 7 包含在 SMN2 信使核糖核酸转录物中和全长 SMN 蛋白的产生。
制造商： Biogen
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