今天宣布，欧盟委员会(EC) 已授予 SKYSONA（elivaldogene autotemcel，Lenti-D?）的营销授权，这是一种基因疗法，用于治疗 18 岁以下患有ABCD1基因突变的早期脑性肾上腺脑白质营养不良 (CALD) 患者，以及人类白细胞抗原 (HLA) 匹配的同胞造血（血液）干细胞 (HSC)捐助者不可的患者。SKYSONA 是第一个在欧盟 (EU) 批准用于治疗 CALD 的一次性基因疗法，CALD 是一种罕见的神经退行性疾病，一般发生在儿童期，可迅速导致进行性、不可逆的神经功能丧失和死亡。
肾上腺脑白质营养不良 (ALD) 是一种罕见的 X 连锁代谢疾病，主要影响男性；在全球范围内，估计每 21,000 名男性新生儿中就有一人被诊断出患有 ALD。这种疾病是由ABCD1突变引起的基因影响肾上腺脑白质营养不良蛋白 (ALDP) 的产生，随后导致极长链脂肪酸 (VLCFA) 的毒性积累，主要在肾上腺和大脑和脊髓的白质中。大约 40% 的 ALD 男孩会发展为 CALD，这是最严重的 ALD 形式。CALD 是一种进行性和不可逆的神经退行性疾病，涉及髓鞘的破坏，髓鞘是神经细胞有效发挥功能所需的保护鞘，尤其是用于思考和肌肉控制。CALD 症状的发作通常发生在儿童时期（中位年龄为 7 岁）。
“SKYSONA 是第一个也是唯一一个在欧盟批准用于 CALD 患者的一次性基因疗法，这是一种破坏性的神经退行性疾病，”蓝鸟生物严重遗传疾病总裁安德鲁·奥本斯恩说。“bluebird bio 成立的使命是开发一种在基因水平上重新编码 CALD 的疗法，今天的宣布代表了二十多年的研究和开发，为未来的基因疗法奠定了基础。”
SKYSONA 是一种一次性基因疗法，专为治疗神经系统疾病 CALD 的根本原因而设计。SKYSONA 使用 Lenti-D 慢病毒载体 (LVV) 进行离体转导，将ABCD1基因的功能拷贝添加到患者自己的 HSC 中。功能性ABCD1基因的添加使患者能够产生 ALD 蛋白 (ALDP)，该蛋白被认为有助于 VLCFA 的分解。ALDP 的表达和 SKYSONA 的作用预计是终生的。SKYSONA 治疗的目标是阻止 CALD 的进展，从而尽可能多地保留神经功能，包括保留运动功能和交流能力。重要的是，使用 SKYSONA，不需要其他人的供体 HSC。
以前，CALD 患者唯一可用的治疗选择是从供体移植干细胞，称为同种异体造血干细胞移植 (allo-HSCT)，这与严重的潜在并发症和死亡率相关，如果没有匹配的同胞供体，患者会增加死亡率。据估计，超过 80% 的诊断为 CALD 的患者没有 MSD。
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