Inozyme Pharma 是一家开发治疗异常矿化的新型疗法的罕见疾病生物制药公司，今天宣布欧洲药品管理局 (EMA) 已授予INZ-701 孤儿药指定，用于治疗 ABCC6 缺陷。INZ-701 是一种研究性酶替代疗法 (ERT)，被美国食品和药物管理局 (FDA) 和 EMA 授予孤儿药物指定，用于治疗 ENPP1 缺乏症。
ABCC6 缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，可表现为婴儿全身性动脉钙化 (GACI) 2 型，以及儿童和成人弹性假黄瘤 (PXE)。它是血浆焦磷酸盐 (PPi) 水平显着降低的几种疾病之 一，这是一种有效的矿化调节剂。在 ABCC6 缺乏症患者中，由低 PPi 引起的异常钙化可导致视力丧失和危及生命的心血管并发症等疾病。ABCC6 缺乏症没有批准的治疗方法。
Inozyme 的联合创始人、总裁兼首席执行官Axel Bolte 说：“从 EMA 获得治疗 ABCC6 缺乏症的孤儿药指定标志着将 INZ-701 定位为有史以来第一个可用的治疗这种疾病的疗法。”
关于 INZ-701：INZ-701 是一种 ENPP1 酶替代疗法 (ERT)，正在开发中，用于治疗循环系统、骨骼和肾脏的矿化障碍。在临床前研究中，实验疗法显示出产生血浆焦磷酸盐 (PPi) 并将其恢复到适当的生理水平的潜力，从而防止脉管系统和肾脏钙化，同时纠正骨骼异常。Inozyme 正在开发 INZ-701，用于某些罕见的、危及生命的和破坏性的遗传疾病，例如 ENPP1 缺乏症和 ABCC6 缺乏症，其中 PPi 水平低于正常生理水平。
Inozyme 准备在 2021 年年中启动针对 ENPP1缺陷患者的1/2期临床试验和针对 ABCC6缺陷患者的单独1/2期临床试验。
关于 ABCC6 缺乏症：ABCC6 缺乏症是一种罕见的、严重的遗传性疾病，由ABCC6基因突变引起，导致 PPi 水平低。PPi对于防止有害的软组织钙化和调节骨矿化至关重要。ABCC6 缺乏症是一种全身性且逐渐衰弱的疾病，据估计影响全球 67,000 多人。这种情况的特征是全身血管和软组织中的病理性矿化，这可能会导致毁灭性的医疗问题。
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