Agios Pharmaceuticals公司是细胞代谢领域的领导者，一直致力于基因定义的疾病开发和提供创新疗法，今天宣布已提交a mitapivat 向欧洲药品管理局 (EMA)提交的上市许可申请 (MAA)，用于在欧盟治疗成人丙酮酸激酶 (PK) 缺乏症。此次提交是在该公司最近向美国食品和药物管理局 (FDA)提交新药申请 (NDA) 之后提交的，用于治疗美国 PK 缺乏症的成人。
“我们准备为 PK 缺乏症患者提供首个潜在的疾病改善疗法，PK 缺乏症是一种慢性、终生溶血性贫血，其特征是影响多个器官的严重并发症，”首席医学博士 Chris Bowden 说。“目前还没有批准的 PK 缺乏疗法，而且输血和脾切除术的管理策略与短期和长期风险相关，包括铁过载、血栓和感染风险增加。PK 缺乏会导致慢性疲劳、溶血危象、胆结石、脾肿大、肝硬化、肺动脉高压和骨质疏松症，也会影响到患者的工作和其他日常活动的能力，以及心理健康。
与 NDA 一样，MAA 的提交基于两项关键研究的结果，ACTIVATE 和 ACTIVATE-T，分别在不定期输血和定期输血的 PK 缺陷成人中进行。对这些数据的全面分析，包括患者报告结果（PRO）。一项针对先前参加 ACTIVATE 或 ACTIVATE-T 的 PK 缺陷成人的扩展研究正在进行中，旨在评估米塔派瓦治疗的长期安全性、耐受性和有效性。
关于 PK 缺乏症
丙酮酸激酶 (PK) 缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，表现为慢性溶血性贫血，即红细胞的加速破坏。PKR 基因的遗传突变导致红细胞内能量不足，PK 酶活性降低、三磷酸腺苷 (ATP) 水平下降和上游代谢物（包括 2,3-DPG）的积累证明了这一点。
PK 缺乏与严重的并发症有关，包括胆结石、肺动脉高压、髓外造血、骨质疏松症和铁过载及其后遗症，无论贫血或输血负担的程度如何，都可能发生这些并发症。PK 缺乏还会导致生活质量问题，包括工作和学校活动、社交生活和情绪健康方面的挑战。目前对 PK 缺乏症的管理策略，包括红细胞输血和脾切除术，都与短期和长期风险相关。目前没有获批的 PK 缺乏疗法。
Agios 与 PerkinElmer Genomics 合作推出了贫血 ID 计划，为美国符合条件的疑似遗传性贫血（包括 PK 缺乏症）患者提供免费基因检测。该计划是为了响应患者、倡导者和医生以及需要改进诊断以告知疾病管理决策的反馈而创建的。
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