家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）是一种很罕见且具有毁灭性的遗传性疾病，其患病率仅为1/1000000。该疾病是由脂蛋白脂酶（LPL）功能受损引起，其特征是严重的高甘油三酯血症（＞880mg/dL），这种严重的升高导致各种严重的体征和症状，包括急性胰腺炎，可能导致II型糖尿病、肝脂肪变性和认知问题等。除此外，FCS患者还会经历主要的情绪和心理社会影响，包括焦虑、社交退缩、抑郁和脑雾。目前，还未研发出有效治疗FCS的方法，因此该领域存在着巨大的未满足医疗需求。
近日，一家临床阶段的RNAi治疗公司Arrowhead，宣布美国FDA已授予了ARO-APOC3治疗家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）的孤儿药资格（ODD）。在美国，患病人群少于20万的疾病类型被称为罕见病，孤儿药是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品。
ARO-APOC3是一种皮下注射、以载脂蛋白C-III（APOC3）为靶点的RNAi疗法，目前正被开发用于治疗严重高甘油三酯血症和FCS患者。今年3月评估了ARO-APOC3的首个人体研究（NCT03783377）完成了首批受试者用药。该研究旨在评估ARO-APOC3对成人健康志愿者、高甘油三脂血症患者、FCS患者的安全性、耐受性、药代动力学和药效学影响。
目前，ApoC-III已成为降低甘油三酯的一个极具潜力的治疗靶点。ApoC-III调节富含甘油三酯的脂蛋白（TRL），并且是一种已知的脂蛋白脂酶（LPL）活性和LPL介导的TRL脂肪分解抑制剂。ApoC-III还通过抑制肝细胞受体介导的摄取来延迟肝脏清除脂蛋白残留。人类基因研究表明，ApoC-III功能缺失突变的人心血管疾病风险降低，血浆甘油三酯水平降低，但表型正常。
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