杜氏肌营养不良症（DMD）是一种罕见的儿童遗传性疾病，这种X染色体隐性遗传病也被称为假肥大型肌营养不良症，由抗肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene）突变所致，可导致进行性不可逆的肌肉退化，是预后最严重的肌营养不良类型。DMD主要发生于男孩，相关数据显示，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。
Emflaza（deflazacort）是一种皮质激素，于2017年2月获FDA批准，用于治疗5岁及以上DMD患者，它也是全球首个获批治疗DMD的类固醇药物。近日，PTC Therapeutics公司表示，美国FDA已批准扩展Emflaza的标签，纳入2-5岁杜氏肌营养不良症（DMD）儿科患者。从此，Emflaza成为了唯一一个被批准用于治疗所有2岁及以上DMD患者的药物。
将Emflaza带给患有DMD的更年幼儿童是PTC努力的结果，DMD的标准护理是在确诊时开始使用Emflaza。该药物在患者仍保留有大量肌肉时尽早地使用进行治疗，他们将会获得最大的治疗受益。
Emflaza相比Sarepta公司的药物Exondys 51（eteplirsen）更具优势。Exondys 51在2016年获FDA批准成为首个治疗DMD的药物，但它仅适用于抗肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene）中存在确证突变可导致51号外显子跳跃（exon 51 skipping）的DMD患者，而这类患者仅占全部DMD患者的13%。Emflaza则是适用于所有类型基因突变的DMD患者，广泛的适用范围为其争取了地位。
DMD患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大部分DMD患者在3-5岁发病，7-12岁彻底丧失行走能力，20岁左右会因为心肌、肺肌无力死亡。因此，我们希望Emflaza（deflazacort）能为更多的低龄DMD患者带来治疗的希望。
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