儿童软骨发育不全是侏儒症最常见的一种类型，影响这全球大约25万人。该病属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。软骨发育不全可导致严重的骨骼并发症和并存疾病，包括枕骨大孔缩小、睡眠呼吸暂停和慢性耳部感染。患者一般会通过多次手术的方式来减轻多种并发症。
软骨发育不全是由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因中的一个常染色体显性激活突变引起的，该突变导致FGFR3和CNP信号通路的作用失衡。临床前和临床数据表明，CNP通路可刺激生长。增加的CNP可抵消下游FGFR3突变的影响，从而促进骨骼生长。
近日，Ascendis制药公司一款实验性药物TransCon CNP被美国FDA授予了可治疗软骨发育不全儿童的孤儿药资格（ODD）。该药作为一种长效C型利钠肽（CNP）前药（prodrug），只需每周进行一次皮下注射即可。
FDA授予TransCon CNP治疗软骨发育不全儿童的孤儿药资格，这说明了该药不仅有潜力解决身高问题，而且有潜力解决这种疾病的共病问题。在一项由健康受试者中开展的I期临床研究显示，Transcon CNP单次给药后在7天内可连续提供目标水平的CNP暴露，可支持每周一次的给药，同时具有良好的耐受性安全特性。
目前，Ascendis公司正在利用其创新的前药技术，建立一个领先的、完全集成化的罕见病公司。该公司利用TransCon技术与临床上已验证的母体药物创造新的疗法，这些疗法具有同类最佳（best-in-class）的疗效、安全性和/或便利性。除了TransCon CNP之外，该公司还有2个罕见内分泌学资产：（1）TransCon Growth Hormone是一种每周一次的生长激素，目前处于III期临床，评估治疗生长激素缺乏症（GHD）的潜力；（2）TransCon PTH是一种长效的甲状旁腺激素（PTH）前药，目前处于I期临床，治疗甲状旁腺功能减退症。
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