Dravet综合症，又称为婴儿严重肌阵挛性癫痫（SMEI），这种罕见的遗传性脑病是癫痫性脑病中最严重的一种类型。该病主要由于SCN1A基因突变引起，它具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差、死亡率高等特点。青少年患儿几乎100%都有认知损伤，50%出现严重智力低下，甚至有14%-20%的患儿死亡，这主要是因为癫痫的持续状态，因此有效预防和控制癫痫状态是防止SMEI患儿死亡的关键工作。
现有的治疗手段几乎无法对抗Dravet综合征，而患者所需的持续护理会对其生活质量造成很大的影响。还有不少Dravet综合征患者可能因为癫痫发作时间过长，癫痫导致的事故，或癫痫发作时的突然死亡而去世，该病的死亡率约为15-20%。因此，他们急需创新的疗法来帮助其改善病情。
Diacomit(stiripentol)是由Biocodex公司研发上市的一款新药，该药物经美国FDA批准可与氯巴占（clobazam）联合使用，治疗2岁以上Dravet综合征患者的癫痫发作。该药作为口服胶囊和口服悬浮液使用。
这种抗惊厥的药物与其它已知抗惊厥药物不同。该药已获得欧盟、加拿大和日本方面的批准可与丙戊酸钠（valproate）和氯巴占一起治疗Dravet综合征患者，同时也获得了FDA授予的孤儿药资格。
Diacomit在两项多中心，含安慰剂对照的随机双盲临床试验中证实了其有效性，该试验共入组了64名患者，他们都接受了stiripentol或安慰剂的治疗，还同时都服用丙戊酸钠和氯巴占。试验的主要目的是为了评估受试者的缓解率，研究人员将其定义为在接受8周治疗后患者的全身性阵挛性或强直-阵挛性癫痫发作频率与基线水平相比，降低超过50%的人数比例。
从试验结果来看，stiripentol的疗效显着高于安慰剂。在第一项临床试验中，71%接受stiripentol治疗的患者的症状得到缓解，对照组的缓解率为5%。在第二项临床试验中，stiripentol组和对照组的缓解率分别为67%和9.1%。与对照组相比，stiripentol能够将患者的全身性阵挛性或强直-阵挛性癫痫发作频率降低43%，而且25%的患者在试验过程中没有出现全身性阵挛性或强直-阵挛性癫痫发作。
受试者在试验中最常见的不良反应有（>10％）嗜睡、食欲减退、情绪激动、共济失调（协调和平衡受损）、体重下降、肌张力减退（肌张力低下）、恶心、震颤、构音障碍和失眠等。
(责任编辑：admin)
联系祺昌
24小时服务热线：(086)150 1799 1962 / (086)189 2841 1962
