5月14日，美国FDA接受了Upstaza(eladocagene exuparvovec)的生物制剂许可申请(BLA)，Upstaza是一种用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺陷症的基因疗法。该申请已获得优先审查。
AADC缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，其特征是AADC酶活性降低，该酶负责合成神经递质多巴胺和血清素。这种疾病通常会从生命的最初几个月开始导致严重残疾，并影响身体、心理和行为功能。患有AADC缺乏症的儿童的痛苦可能会因以下情况而加剧：令人痛苦的癫痫样眼科危机发作，导致眼睛在头上翻白、频繁呕吐、行为问题和睡眠困难。
Eladocagene exuparvovec是一种基于2型重组腺相关病毒(AAV2)的一次性基因替代疗法。它旨在将功能性人类多巴脱羧酶(DDC)基因直接传递到壳核中，从而增加AADC酶并恢复多巴胺的产生。
2022年7月，Upstaza获得欧盟批准，用于治疗年龄在18个月及以上、临床、分子和遗传学确诊为AADC缺乏症并伴有严重表型的患者。这也是首个获批用于治疗该病的疾病改善疗法，也是首个直接注入大脑的基因疗法。
BLA得到了临床试验和同情性使用项目的疗效和安全性数据的支持，这些数据证明了AADC缺陷症患者的神经功能改善。一项长期研究的结果显示，在超过5年的随访中，运动和认知功能得到了快速改善。
Upstaza获得FDA的优先审查也意味着让AADC缺陷症患者得到了一种直接注入大脑的高度创新的基因疗法。
(责任编辑：编辑露露)
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