近日，美国FDA已接受PTC Therapeutics公司为Upstaza（eladocagene exuparvovec）递交的生物制品许可申请（BLA），并授予该药物优先审评资格，用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）患者。
Upstaza是一款基于腺相关病毒2（AAV2）载体的基因疗法，携带正常的人类DDC基因。它旨在通过一次性治疗，将功能正常的DDC基因直接递送到大脑的壳核中，提高AADC酶的水平并恢复多巴胺的生产。
Upstaza的疗效和安全性特征在多个临床试验中得到验证，首例患者在2010年接受治疗。在临床研究中，无法达到预期运动发育里程碑的患者早在接受治疗3个月后就能观察到具有临床意义的运动功能改善，这一转变持续到接受治疗后5年以上。此外，所有接受治疗患者的认知能力得到改善。临床试验的结果已经在《细胞》旗下的Molecular Therapy上发表。2022年，它首次获得欧盟委员会批准上市，成为直接注入大脑的首款获批基因疗法，也是改变AADCD疾病进程的首款获批疗法。
AADCD是一种致命的罕见遗传病，通常患者出生几个月内就会导致严重残疾和伤害，影响他们生活的方方面面。患者由于编码AADC酶的DDC基因出现变异，导致AADC酶功能缺失。
(责任编辑：编辑露露)
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