Joenja 的研发与获批，是罕见病精准药物研发的典型范例，凝聚了多年基础研究、临床转化与监管创新的成果，每一步都为罕见病药物开发提供了宝贵经验。APDS 作为单基因罕见病，2013 年才被正式命名，早期研究聚焦于明确 PI3Kδ 通路异常的致病机制，为靶向药物研发奠定基础；Pharming 公司基于这一机制，启动 Leniolisib 的研发，聚焦高选择性 PI3Kδ 抑制剂，避开泛 PI3K 抑制剂的脱靶毒性，实现精准靶向Pharming Group N.V.。
研发过程中，因 APDS 患者数量极少（全球仅数千例），难以开展大规模临床试验，研发团队采用小样本、高质量、精准设计的临床试验策略，以替代终点（淋巴结体积、免疫表型）结合临床终点（感染控制）评估疗效，最终完成 Ⅲ 期关键试验，为获批提供充分数据支持European Medicines Agency。2023 年 3 月，FDA 基于显著疗效与良好安全性，加速批准 Joenja 上市，授予其孤儿药资格、优先审评资格，成为全球首个 APDS 靶向药；随后欧盟、日本等地区相继批准，适用人群逐步拓展至更低年龄组（日本获批 4 岁及以上），进一步扩大获益范围。Joenja 的研发历程证明：罕见病药物研发虽面临患者少、成本高、周期长的挑战，但只要聚焦明确致病机制、采用精准临床设计、联动监管与产业支持，就能实现突破，为罕见病患者带来希望，也推动了罕见病精准医疗的整体发展。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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