脊髓性肌萎缩症是一种由运动神经元存活基因1(SMN1)基因突变引起的，导致对控制肌肉和运动的神经功能至关重要的SMN蛋白缺乏的进行性神经肌肉疾病。Evrysdi是一种运动神经元存活基因2(SMN2)剪接修饰剂，旨在治疗由染色体5q突变导致SMN蛋白缺陷引起的SMA患者。目前，Evrysdi已被批准用于治疗所有年龄段的儿童和成人。
2022年5月30日，罗氏集团成员基因科技公司宣布，美国食品药品监督管理局( FDA )将扩大evrySDI(risdiplam )的批准范围，将患脊髓性肌萎缩症( SMA )的婴儿包括在内,到目前为止，这种治疗只批准给两个月以上的患者。
批准基于非盲、单臂2期RAINBOWFISH研究( NCT03779334 )的有效性和安全性数据，该研究评估了Evrysdi在出生后6周(第一剂)基因诊断为SMA且无症状的婴儿中的应用。
中期分析，共有18名登记患者，其中7人接受了至少12个月的Evrysdi治疗。
中期结果显示，在6名SMN2基因拷贝数为2或3的患者中，根据Hammersmith婴儿神经学检查( Hine-2 )第2节的测定，Evrysdi治疗，6名( 100% )患者实现坐位姿势) 5名患者可枢转/旋转，1名患者实现稳定坐位姿势)，4名) 67 )患者可站位) 3名患者可独立站位。1名患者可在支持下站立)，3名( 50% )患者可独立行走，所有6名患者存活12个月，无需永久通气。
Evrysdi的安全性概况与以前对症状性SMA患者研究中观察到的情况一致。 报告的最常见的不良反应是发热、腹泻和皮疹。
更新的处方信息还包括来自2/3期萤火虫研究( NCT02913482 )第一部分和第二部分的两年的总结数据，该研究评估了1至7个月内罹患1型SMA并接受Evrysdi治疗24个月的有症状婴儿的长期有效性和安全性。
结果60%的婴儿可以在没有支撑的情况下坐5秒钟，40%的婴儿可以在没有支撑的情况下坐30秒钟。 另外，28%的患者在24个月时完成了站位测量( 16%的支撑体重和12%的支撑站位)。
(责任编辑：编辑露露)
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