囊性纤维化是一种进行性多器官疾病，可累及肺、肝、胰腺、胃肠道、鼻窦、汗腺和生殖道，由CFTR基因突变导致CFTR蛋白缺失和/或缺失。
患有囊性纤维化的儿童必须遗传两个有缺陷的CFTR基因(父母各一个)，基因检测可以识别这些变异。 各种类型的CFTR变异会引起该疾病，但大多数囊性纤维化患者至少有一种F508del变异。
CFTR突变通过引起CFTR蛋白的缺失，或引起细胞表面CFTR蛋白的缺失或缺失而引起囊性纤维化。 CFTR蛋白功能失调和/或缺失会导致许多器官中盐和水进出细胞的流动不畅。 在肺里，这会导致异常粘稠的粘液积聚、慢性肺部感染、进行性肺部损伤，最终导致许多患者死亡。 死亡年龄的中位数是30岁出头。
7月5日，Vertex制药宣布欧洲委员会批准复方药物orkambi(lumacaftor/ivacaftor )的标签扩增，用于治疗1至2岁以下囊性纤维化)儿科患者。这些患者的囊性纤维化跨膜电导调节( CFTR )基因存在两个F508del突变拷贝，这是该病最常见的形式。ORKAMBI是lumacaftor和ivacaftor的组合，是口服药物，有助于保湿和气道粘液的去除。Lumacaftor旨在通过对F508del-CFTR蛋白的加工缺陷来增加细胞表面成熟蛋白的数量。 同时，ivacaftor增强CFTR蛋白跨细胞膜转运盐和水的能力。
该药于2015年首次在欧盟获得批准，用于治疗12岁以上的相同适应症患者。 此后，2016年、2018年分别扩大至6岁以上、2岁以上患者。 随着标签的展开，ORKAMBI目前已获欧盟批准用于1岁以上F508del突变和囊性纤维化患者的治疗。
Vertex称，ORKAMBI的扩大适应证适用于奥地利、丹麦、爱尔兰共和国和瑞典的患者。 除欧盟外，该药目前已被美国、英国、澳大利亚和加拿大监管机构批准用于治疗至少1岁的F508del变异囊性纤维化患者。
此次ORKAMBI的扩展批准基于三期临床试验( NCT03601637 )的数据。 在该实验中，在具有两个F508del变异拷贝的1至2岁儿科患者中评估了ORKAMBI。 受试者接受了24周或约6个月的治疗。结果该治疗总体安全，耐受性良好，药理学特征与在老年患者中观察到的相似。 此外，患者汗氯离子浓度也下降，汗氯离子浓度是改善CFTR功能的指标之一。
此外，该公司还开发镰状红血球症( SCD )、输血依赖性-地中海贫血、急性和神经性疼痛、APOL1介导的肾病、I型糖尿病、-1抗胰蛋白酶缺乏症的治疗方法。
(责任编辑：编辑露露)
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