在罕见病赛道，神经退行性罕见病长期面临治疗手段匮乏的困境，尼曼 - 匹克 C 型病（NPC）和共济失调毛细血管扩张症（A-T）两类遗传病，更是无数患者家庭的沉重负担。AQNEURSA（levacetylleucine，左乙酰亮氨酸）的获批，为这两类疾病带来全新的治疗选择，作为一款经过化学修饰的氨基酸类原创药物，它也是全球为数不多针对该类疾病获得 FDA 批准的独立治疗药物aqneursahc...。
尼曼 - 匹克 C 型病属于常染色体隐性遗传溶酶体贮积病，细胞内脂质转运机制缺陷，胆固醇、鞘脂等物质持续在脑组织、内脏细胞堆积，逐步损伤小脑与中枢神经。患者会出现进行性共济失调、步态不稳、构音障碍、吞咽困难、震颤等神经症状，随着病程推进，自主活动能力持续衰退，既往可选药物有限，很多患者只能依靠对症支持治疗。而共济失调毛细血管扩张症由 ATM 基因突变引发，同样以小脑共济失调为核心表现，伴随免疫缺陷、肿瘤易感风险，长期以来缺少针对性治疗药物AQNEURSA™。
左乙酰亮氨酸本身是亮氨酸的乙酰化衍生物，它不经过细胞色素 P450 酶系代谢，进入体内后分解为乙酸盐与 L - 亮氨酸，参与机体固有代谢通路。目前其确切分子靶点尚未完全阐明，但临床前研究证实，它可以改善小脑区域葡萄糖代谢、提升线粒体 ATP 产能，修复溶酶体功能，减轻脂质蓄积带来的神经细胞能量衰竭，稳定神经细胞膜，降低神经炎症损伤，从细胞能量层面干预疾病进展，而非单纯缓解外在症状FDA Access...。
关键性 III 期交叉对照临床试验纳入 60 名确诊 NPC 患者，采用随机、双盲、安慰剂对照设计，每阶段治疗周期 12 周，以 SARA 共济失调评分作为核心评价指标。数据显示，接受 AQNEURSA 治疗的患者 SARA 评分平均下降约 2 分，安慰剂组仅下降 0.6 分；当患者从药物切换至安慰剂后，共济失调症状再度反弹，直观证明药物具备明确的临床获益，能够改善行走、平衡、精细动作、言语等日常功能，帮助患者维持生活自理能力European M...。
安全性方面，该药物整体耐受性良好，NPC 人群最常见不良反应为腹痛、吞咽困难、上呼吸道感染、呕吐，多数反应程度轻微，临床试验中没有出现和药物直接相关的严重不良事件，也极少发生因不良反应停药的情况。针对 A-T 患者的研究中，不良反应以跌倒、皮肤擦伤、尿路感染为主，和疾病本身共济失调容易摔伤的特点存在关联。临床使用中，育龄期人群用药期间及停药后 7 天需要采取可靠避孕措施，同时需要同步评估合并用药风险，规范监测随访AQNEURSA™。
作为孤儿药，AQNEURSA 的出现填补了两类罕见共济失调疾病的治疗空白，改变了以往治疗选择稀缺的局面。但它并非根治手段，属于长期控制神经损伤、延缓功能衰退的治疗方案，必须在有罕见神经疾病诊疗经验的医师指导下启动，定期评估共济失调评分、吞咽功能与全身情况，结合康复训练，最大化保留患者生活质量。未来随着长期真实世界数据持续积累，医学界也会进一步挖掘它在更多小脑退行性病变中的应用潜力。
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