低磷酸酯酶症属于超级罕见病，国内既往认知度极低，误诊漏诊现象十分普遍。很多患儿早期被当成营养性佝偻病，长期补充钙与维生素 D，不仅没有效果，甚至诱发高钙血症、肾损伤，等到骨骼严重畸形、牙齿脱落、运动严重受限，才最终确诊，错失最佳干预时机。而在 Strensiq 引入国内之前，符合适应症的患儿几乎没有病因治疗手段，只能依靠对症支持，疾病持续进展，重症婴儿型的预后极差，这是 HPP 群体长期面临的困境AstraZenec...。
Strensiq（阿司福酶 α）最早 2015 年获得 FDA 批准上市，随后在欧洲获批，但是很长一段时间没有在中国大陆常规上市，国内患者获取渠道有限，用药负担和就医门槛极高。随着港澳药械通政策落地，这款罕见病创新药率先在大湾区获批使用，成为国内 HPP 诊疗的重要里程碑，符合适应症的患儿可以在定点医疗机构规范评估、购药、注射治疗，不用远赴海外，实现正规的长期随访管理。港澳药械通打通了境外已上市罕见病药物先行准入通道，对于这类患者基数小、研发成本高、商业化难度大的孤儿药，是非常重要的可及性解决方案。
但同时也要客观看到挑战：Strensiq 属于生物制剂，治疗周期长，需要持续皮下注射，药物治疗成本高，对于很多家庭是沉重负担；其次国内掌握 HPP 规范诊疗、Strensiq 用药管理的专科团队不多，很多地区缺乏配套的长期随访、生化与影像学评估体系；大众乃至很多儿科、骨科医生对这个疾病依旧陌生。未来一方面需要持续提升临床医生的 HPP 识别能力，建立区域罕见病转诊网络；另一方面，期待后续更多政策支持，进一步降低用药负担，让更多围生期、婴儿型、青少年型 HPP 患儿能够尽早用上 Strensiq，从根源上控制骨骼病变，改善远期生存和生活质量。
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