Strensiq 适用人群划分

       低磷酸酯酶症根据发病年龄和严重程度分为多个亚型，从轻症成年型到致死性围生期型，疾病跨度极大，而 Strensiq 的获批适应症限定为围生期起病、婴儿型起病以及青少年起病的 HPP 患者，并不适用于所有 HPP 人群，这一点是临床选择治疗方案的关键前提STRENSIQ® ...。

       围生期 HPP 属于最危重亚型，胎儿阶段就已经出现广泛骨骼矿化缺失，出生后胸廓发育不良、肺发育不全，容易呼吸衰竭，还伴随高钙血症、癫痫，过去病死率极高。这类患儿一旦基因确诊，评估后建议尽早启动 Strensiq 治疗。婴儿型 HPP 一般在出生 6 个月内发病，表现为佝偻病、骨骼畸形、喂养困难、反复肺炎、牙齿早脱，及时用药能够显著改善生存预后，不少患儿治疗后可以脱离吸氧、自主进食，骨骼逐步修复。青少年型 HPP 发病于儿童期，典型表现为下肢畸形、走路疼痛、容易骨折、运动耐力差、乳牙过早脱落，很多孩子被误诊为特发性佝偻病，耽误数年才确诊，启动 Strensiq 之后，骨痛缓解、步行能力提升，生长发育回归正常轨道。

       成年轻症 HPP 患者，大多症状轻微，仅表现为牙齿脱落、轻微骨痛，骨骼矿化损伤不严重，目前 Strensiq 暂未获批用于该人群，不建议盲目启动治疗。用药剂量有标准方案，两种可选：2mg/kg，每周 3 次皮下注射；或是 1mg/kg，每周 6 次皮下给药，最大总剂量不超过每周 6mg/kg。给药方式为皮下注射，轮换腹部、大腿、上臂注射部位，减少局部脂肪萎缩、皮肤凹陷的风险。HPP 属于罕见病，诊断门槛高，很多基层医生对疾病认知不足，对于持续碱性磷酸酶偏低、佝偻病常规补钙无效的儿童，要警惕 HPP，尽早完善基因检测，符合指征的患儿及时转诊评估 Strensiq 治疗机会，抓住早期干预窗口。

 

(责任编辑：编辑D)