在罕见病治疗领域，每一款新药物的获批都意味着为患者群体带来新的希望。Barth 综合征作为一种罕见的 X 连锁遗传性疾病，长期以来缺乏针对性的治疗药物，给患者及其家庭带来了沉重的负担。而 FORZINITY（elamipretide）的出现，打破了这一困境，成为全球首个获批用于治疗 Barth 综合征相关线粒体功能障碍的药物，为 Barth 综合征患者的治疗开启了新的篇章。
Barth 综合征：一种罕见且复杂的遗传性疾病
Barth 综合征，又称 3 - 甲基戊烯二酸尿症 Ⅱ 型，是由 TAZ 基因突变引起的 X 连锁隐性遗传性疾病，主要影响男性患者，女性多为携带者。
该疾病的发病机制主要是 TZ 基因突变导致线粒体中的心磷脂合成障碍，而心磷脂是线粒体膜的重要组成成分，对维持线粒体的结构和功能至关重要。心磷脂合成异常会直接影响线粒体的能量产生过程，导致细胞能量供应不足，进而引发多系统损害。
Barth 综合征的临床表现具有多样性和复杂性，主要涉及心脏、骨骼肌、神经系统等多个系统。在心脏方面，患者常出现扩张型心肌病、肥厚型心肌病或左心室致密化不全等心脏结构和功能异常，表现为心力衰竭、心律失常等症状，严重时可危及生命；在骨骼肌方面，患者会出现肌肉无力、运动耐力下降等问题，影响日常活动能力；在神经系统方面，部分患者可能存在发育迟缓、智力障碍、学习困难等情况；此外，患者还可能伴有中性粒细胞减少、生长迟缓、乳酸酸中毒等症状。由于 Barth 综合征的症状缺乏特异性，且发病率极低（全球发病率约为 1/10 万 - 1/50 万），临床上容易出现误诊和漏诊的情况，给疾病的早期诊断和干预带来了挑战。
FORZINITY 的获批：填补 Barth 综合征治疗空白
FORZINITY 由 Stealth BioTherapeutics 公司研发，于 2023 年 11 月获得美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准，用于治疗 Barth 综合征患者的线粒体功能障碍。这一批准基于多项临床研究数据，为 Barth 综合征患者提供了首个针对性的治疗选择，具有里程碑式的意义。
FDA 加速批准程序旨在让患有严重或危及生命疾病的患者更快地获得有潜力的新治疗方法，前提是药物在替代终点上显示出临床获益，并且后续需要进行确证性临床试验来验证其临床疗效。FORZINITY 的获批正是基于其在改善 Barth 综合征患者线粒体功能相关替代终点方面的积极数据，为患者带来了及时的治疗希望。
(责任编辑：编辑露露)
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