2025年6月23日，PTC Therapeutics公司宣布，欧盟委员会（EC）已正式授予其创新药物Sephience（sepiapterin，赛普蝶呤）的上市许可，用于治疗所有年龄段的PKU患者。这标志着PKU治疗领域的一个重要里程碑，为患者带来了更有效、更便捷的口服治疗新选择。
苯丙酮尿症（PKU）PKU是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢疾病。患者由于体内缺乏一种名为“苯丙氨酸羟化酶（PAH）”的酶，无法正常代谢食物中的苯丙氨酸（Phe）。苯丙氨酸是一种氨基酸，广泛存在于所有蛋白质食物中。如果不加以控制，高浓度的苯丙氨酸会在体内（尤其是大脑）积聚，产生毒性，导致严重的、不可逆的智力残疾、发育迟缓、癫痫和行为问题等。
因此，PKU患者从出生起就必须严格控制饮食，终身与低蛋白食物为伴，这对患者和家庭来说都是一个巨大的挑战。
Sephience此次欧盟批准的Sephience是一种创新的口服疗法，其活性成分为赛普蝶呤（sepiapterin）。它是四氢生物蝶呤（BH4）的天然前体，而BH4是激活苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性的关键辅助因子。
简单来说，Sephience通过双重机制发挥作用：它不仅能转化为BH4来增强PAH酶的活性，其本身也能作为一种“药理学伴侣”，帮助纠正PAH酶的错误折叠，从而更有效地降低血液中的苯丙氨酸水平。
关键临床试验证据：此次批准是基于一项名为APHENITY的III期临床试验的积极结果。
显著降低“苯”水平：研究数据显示，接受Sephience治疗的患者，血液中苯丙氨酸（Phe）水平实现了具有临床意义和统计学意义的大幅降低，平均降幅高达63%。对于病情更严重的典型PKU患者，平均降幅更是达到了69%。
放宽饮食限制：在长期的开放标签扩展研究中，超过97%的参与者在接受治疗的同时，能够放宽饮食限制，蛋白质的摄入量平均增加了126%，极大地改善了生活质量。
广泛适用性：此次批准的标签非常广泛，涵盖了所有年龄段和不同严重程度的PKU患者，这意味着无论是儿童还是成人，无论是轻症还是重症患者，都有望从中获益。
Sephience在欧洲的获批，是我们为全球PKU儿童和成人患者带来这种安全、高效疗法的重要一步。其广泛的标签支持Sephience有潜力覆盖所有关键的PKU患者群体，并成为新的护理标准。
此次获批适用于欧盟所有27个成员国以及冰岛、挪威和列支敦士登。据悉，该药物将于7月初率先在德国上市。
与此同时，Sephience的新药申请也正在接受美国食品药品监督管理局（FDA）的审查，预计将在2025年7月29日左右做出决定。此外，日本和巴西等多个国家的审批程序也正在进行中。
(责任编辑：编辑露露)
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