全球每 10 万至 25 万人中，就有 1 人会被这位 “不速之客” 找上门。得了 尿黑酸尿症（AKU），患者的皮肤就像被施了奇怪的魔法，某种酸在皮肤里疯狂 “开派对”，导致褐黄病登场 —— 皮肤出现蓝色或红色斑块，仿佛变身成了 “人体调色盘”。这还不算完，它还会对骨骼和关节发起 “攻击”，让关节炎找上门，限制活动能力，甚至增加骨折风险。更过分的是，它还会 “偷袭” 肺功能，威胁心脏健康，提高冠状动脉疾病和中风的风险。
Harliku是唯一获 FDA 批准用于治疗尿黑酸尿症的药物。
美国食品药品监督管理局（FDA）在一个平平无奇的周四，大手一挥，批准了 Cycle Pharmaceuticals 公司的口服药物尼替西农（nitisinone），也称为 Harliku，它作为小分子药物，有着自己的 “秘密武器”。它能精准阻断 HGD 级联反应中的关键酶，就像给疯狂 “捣乱” 的化学反应按下暂停键，最终降低尿液中的高龙胆酸（HGA）水平，从根源上解决问题。
服用时还得留意白细胞和血小板计数降低、眼部症状及角化过度斑块（皮肤异常增厚）等 “小毛病”，就像再厉害的英雄也有弱点一样。实力认证！临床试验大获成功Harliku 能成功获批，主要是基于一项纳入 40 名患者的随机临床试验。在这场为期三年的 “大考验” 中，Harliku 成功 “交上了一份满意答卷”，改善了患者的疼痛、身体功能和精力。
2024 年 10 月，这项试验结果发表在《分子遗传学与代谢》杂志上，研究人员盖章认证：“尼替西农的临床效果与其降低 HGA 的生化作用一致，这药能治尿黑酸尿症！” 有了权威认证，Harliku 的 “江湖地位” 更加稳固了。罕见病领域迎来 “春天”Harliku 的获批，可不仅仅是一款药的胜利，更是整个罕见病领域的 “高光时刻”！
(责任编辑：编辑露露)
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