美国FDA批准了Mirum Pharmaceuticals旗下Ctexli（chenodiol）鹅脱氧胆酸用于治疗成人脑腱黄瘤病（CTX）。
Ctexli是首个获FDA批准用于治疗脑腱黄瘤病的药物。
Ctexli 片剂的活性成分是鹅脱氧胆酸，这是一种天然存在的胆酸，最初被批准用于治疗胆囊中放射性不透明结石患者。
CTX 是一种罕见的常染色体遗传性、进行性胆固醇代谢障碍，影响身体的多个部位。在CTX中，由CYP27A1基因突变引起，导致人体缺乏鹅脱氧胆酸（CDCA），而CDCA对于人体分解脂肪的能力至关重要。由于肝脏胆汁酸生成减少，鹅脱氧胆酸（CDCA）的缺乏会导致胆汁醇（bile alcohols）积累，继而引发毒性胆固烷醇（cholestanol）的积聚。胆固烷醇是患者症状负担和疾病进展的主要驱动因素，包括不可逆的神经功能障碍。如果不进行治疗，CTX患者可能会出现破坏其生活的症状，并随着时间的推移而恶化，包括慢性腹泻、青少年双侧白内障、腱黄色瘤和神经退化。
(责任编辑：编辑露露)
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