美国FDA批准使用 Ctexli TM (chenodiol) 治疗脂质累积症——脑腱黄瘤病 (CTX)。
FDA 致力于支持罕见病新药开发，包括 CTX 等非常罕见的代谢疾病。CTX 是一种渐进性多系统疾病，对患者影响很大，之前缺乏获批的治疗方法。
在 CTX 中，由于CYP27A1基因编码的固醇 27-羟化酶部分或全部缺陷，主要的胆汁酸合成途径被破坏，导致身体无法分解某些形式的胆固醇。Ctexli 可替代内源性胆汁酸鹅去氧胆酸的不足水平，减少胆固醇代谢物的异常沉积，而胆固醇代谢物沉积与 CTX 患者的器官和组织损伤有关。
此项批准基于随机、双盲、2 期 2 种治疗交叉停药 RESTORE 试验（ClinicalTrials.gov 标识符：NCT04270682）的数据，该试验评估了 16 岁及以上接受 CTX 治疗的患者中鹅去氧胆酸的疗效。
研究参与者（N=13）被随机分配接受 250 毫克鹅去氧胆酸或安慰剂，每天口服 3 次，共 4 周，期间为 2 个双盲治疗期。研究包括一个 8 周的开放标签导入期和 2 个双盲停药期之间的 8 周开放标签期；参与者在两个开放标签期内均每天口服 3 次 250 毫克鹅去氧胆酸。
研究结果显示，患者继续接受鹅去氧胆酸治疗时，第 29 天血浆胆甾烷醇相对于基线的估计平均变化为 -2.3µg/mL，而接受安慰剂治疗时为 6.2µg/mL（治疗差异为 -8.5µg/mL [95% CI, -13.2, -3.9]）。此外，患者继续接受鹅去氧胆酸治疗时，第 29 天尿液 23S-戊醇相对于基线的估计平均变化为 185ng/mL，而接受安慰剂治疗时为 29,506ng/mL（治疗差异为 -29,321ng/mL [95% CI, -45,701, -12,942]）。
鹅去氧胆酸最常见的不良反应是腹泻、腹痛、便秘、头痛、高血压、肌肉无力和上呼吸道感染。处方信息包括对肝毒性的警告，尤其是对已有肝病或胆管异常的患者。
Ctexli 以 250mg 剂量的片剂形式提供。在开始治疗之前，应测量肝转氨酶和总胆红素水平。
(责任编辑：编辑露露)
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