欧盟委员会批准了Kanuma用于各个年龄段溶酶体酸脂肪酶缺乏症（LAL-D）病人的长期酶替代疗法。LAL-D是由基因突变导致的渐进性极罕见疾病，该病病人往往受到多组织器官损伤的折磨，而且会导致婴儿的夭折。Kanuma是欧盟第一个批准用于治疗该疾病的药物。
今天的批准对于LAL-D病人来说是一个非常重大的事件，在临床实验中，67%的患儿在Kanuma的治疗下能存活超过一年，然而没有得到该药物治疗的婴儿基本上只能面临夭折的惨痛命运。对儿童及成人，Kanuma都能降低其肝损伤和脂质堆积的相关指标，而这些指标的升高往往会导致危及生命。
LAL-D是由基因突变导致的慢性渐进性代谢疾病，该基因突变会导致身体各组织器官溶酶体酸脂肪酶活性的显著降低，从而导致胆固醇酯和甘油三酯在肝脏、血管壁和其他组织中慢性的堆积。患有该疾病的婴儿、儿童、成人都会遭受多组织器官的损伤折磨并最终死亡。
在没有有效治疗手段的情况下，LAL-D患者会出现严重的发病症状包括肝功能衰竭和过早死亡。
Kanuma是一种针对疾病根源上治疗的酶替代疗法。这次Kanuma的快速审批通过将覆盖所有28个欧盟成员国以及欧盟外的冰岛、挪威和列支敦士登。在2024年6月，欧洲药物管理局的人类药物组（CHMP）就已经对该药物的审批通过表达了积极的态度。此外，美国FDA已给予该药物突破疗法资格，旨在用于治疗患有该疾病的婴儿，并且接受其进入生物制品许可申请（Biologics License Application）中的快速审批程序。
临床数据：Kanuma在欧洲的获批基于两个临床试验的数据以及一个包括婴儿、儿童和成人患者的开放性研究。试验表明患有LAL-D的婴儿如未经过该药物治疗，一年以上成活率几乎为0（21个病人中无一存活），而在该药物的治疗下，一年以上的成活率显著提高（9个病人里6个存活）。此外，Kanuma还能显著改善婴儿患者的肝脏指标，包括ALT和AST， 并且在开始接受治疗的几个星期里就可见体重增加。在患有LAL-D的儿童和成人中，与对照组相比，Kanuma使得ALT指标回归正常，减少肝脏脂肪含量并降低了肝损伤相关指标，同时该药显著改善了LDL-C和HDL-C的水平异常。在先接受Kanuma做双盲试验而后转入开放实验的病人中，ALT水平显著降低，LDL-C和HDL-C水平异常则得以控制并改善。
最严重的不良反应见于临床试验中3%的病人，主要表现为对药物的过敏反应。症状有胸闷、结膜出血、呼吸困难、全身性瘙痒性皮疹、充血、眼皮浮肿、流涕、呼吸困难、心动过速和荨麻疹。
(责任编辑：编辑露露)
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