低碱性磷酸酶血症(HPP)又名Deficiency of alkaline phosphatase、phosphoethanolaminuria,是一种TNSALP基因突变造成的罕见遗传病,有时会是致命的代谢性骨病,临床症状包括骨化不全,乳牙早期脱落,血液及骨骼中的碱性磷酸酶(ALP)矛盾性减低。
Asfotase alfa(Strensiq)是一种用于治疗围产期 /婴儿期和青少年期低磷酸盐血症患者的药物。Strensiq是第一种针对低磷酸酯酶症的病因,即缺陷的碱性磷酸酶设计的骨靶向酶替代疗法。通过替换缺陷的碱性磷酸酶,Strensiq能够促进提高酶底物水平,提升机体骨矿物质化的能力,进而避免患者出现骨骼及其他器官严重异常和早夭。Asfotase alfa,这一酶替代疗法为每周注射三至六次。
Asfotase alfa由专注罕见病药物的Alexion Pharmaceuticals生产,Alexion公司花费6.1亿美元收购Enobia ,在2012年得到该药物的所有权,并于2015 年获得美国FDA突破性治疗认定。
2015年8月,Strensiq在欧洲获得批准。2015年10月,Strensiq在美国获得批准。Strensiq(Asfotase alfa)意味着HPP患者首次有药可治。
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