美国FDA批准了Miplyffa (arimoclomol) 作为首个治疗 C 型尼曼匹克病 (NPC) 的药物。Miplyffa 是首个获得监管机构批准用于治疗 NPC 的药物，并被授权与酶抑制剂 miglustat 联合使用，以缓解成人及两岁及以上儿童因该病导致的神经系统症状。
NPC 是一种极为罕见的溶酶体贮积症，每 100,000 至 120,000 名新生儿中就有约 1 名患者。在美国，大约有 900 名 NPC 患者。该病由 NPC1 或 NPC2 基因突变引起，导致患者无法正常代谢脂质。
随着病情的进展，患者因身体和认知功能的限制而逐渐丧失独立性。主要的神经系统障碍表现为言语、认知、吞咽、行走以及精细运动技能的受损。
Arimoclomol 是一种口服药物，其作用机制是增加分子伴侣蛋白的产生和活化，从而促进累积脂质的分解。
FDA 的这一决定是基于其遗传代谢疾病咨询委员会的最新建议，并得到了大量数据的支持。这些数据包括一项针对 2 至 19 岁 NPC 患者进行的一年期试验结果。
在该试验中，Miplyffa 与米格鲁特组合疗法在 12 个月的治疗期间内有效阻止了疾病的进展。具体表现为，使用组合疗法的患者在 NPC 临床严重程度量表的 4 个领域较基线平均下降了 0.2 分，而单独使用米格鲁特治疗的患者则平均下降了 1.9 分，显示出组合疗法的显著疗效。
(责任编辑：编辑露露)
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