近日，美国FDA批准其一次性基因疗法Elevidys（delandistrogene moxeparvovec，SRP-9001）扩展适应症，将年龄至少为4岁的杜氏肌营养不良(DMD)患者纳入其中，这些患者确认带有DMD基因突变。为确认功能益处，FDA对可行走的患者授予了传统批准。对于不可行走的患者，FDA则授予加速批准。
注意的是，Elevidys禁用于DMD基因第8和/或第9外显子有缺失的患者。
该药物最初于2023年6月获得FDA加速批准，用于治疗4至5岁患有杜氏肌营养不良(DMD)的儿科患者。加速批准是基于Elevidys微肌营养不良蛋白在骨骼肌中表达的增加。Elevidys成为首个用于治疗杜氏肌营养不良4-5岁患者的一次性基因疗法。
杜氏肌营养不良(DMD)是假肥大型肌营养不良最为常见的一种临床类型，它是由致命的罕见X连锁遗传疾病引发的退行性神经肌肉疾病，也是最常见的致死性遗传疾病之一。患者主要为男性，其发病机理是由于体内编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因发生变异，导致抗肌萎缩蛋白的缺失或功能缺陷。
在临床表现方面，患者会出现全身肌肉逐渐退化和运动功能减退的症状，同时也会影响心脏功能与呼吸系统。大多数患者在十几岁时会失去行走能力，不得不依赖轮椅，随着疾病的进展，其心肺功能也会逐渐衰竭，并最终导致死亡。
目前，类固醇仍然是DMD患者的主要治疗方法，并常与其他疗法同时给药，但由于较严重的副作用和受限的疗效，亟待更新的疗法。
Elevidys是一款重组基因疗法，将表达微抗肌萎缩蛋白(micro-dystrophin)的转基因包装在AAV病毒载体中，通过单次静脉注射，使得患者肌肉生成具有部分抗肌萎缩蛋白功能的重组蛋白，可以对携带任何类型DMD致病基因变异的患者生效。
根据加速批准途径，Sarepta承诺进行并提交一项随机对照试验的结果，以验证和确认Elevidys在不可行走DMD患者中的临床益处。ENVISION（SRP-9001-303）试验正在进行中，这是一项全球性、随机、双盲、安慰剂对照的3期研究，该试验针对不可行走和年龄较大的可行走DMD患者。
(责任编辑：编辑露露)
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