药品名:Marnetegragene autotemcel
适应症:严重I型白细胞粘附缺陷(LAD-I)
研发公司:Rocket Pharmaceuticals
严重I型白细胞粘附缺陷(LAD-I)是一种罕见的常染色体隐性儿科疾病，由编码β-2整合素成分CD18的ITGB2基因突变引起。CD18是一种关键蛋白质，有助于白细胞粘附和从血管外渗以对抗感染。因此，患有严重LAD-I的儿童通常在出生后立即受到影响。在婴儿时期，他们经常遭受危及生命的细菌和真菌感染，对抗生素的反应很差，需要经常住院治疗。存活于婴儿期的儿童会反复出现严重感染，包括肺炎、牙龈溃疡、坏死性皮肤溃疡和败血症。没有成功的骨髓移植，存活超过儿童期是罕见的。
目前唯一潜在的治愈性治疗是异基因造血干细胞移植，这可能无法及时用于这些儿童，并且其本身具有相当高的发病率和死亡率。严重LAD-I患者的医疗需求仍未得到满足。
Marnetegragene autotemcel是一款用以治疗LAD-I的在研基因疗法，该疗法通过慢病毒对患者的自体造血干细胞进行基因工程化改造，以递送ITGB2基因的功能性拷贝。该基因编码β-2整合素成分CD18，这是一种促进白细胞粘附并使其从血管中渗出以抵抗感染的关键蛋白质。
该疗法全球1/2期关键研究的更新数据显示，在18至45个月的随访期间，接受marnetegragene autotemcel治疗的全部9名严重LAD-I患者皆展现持续的疗效与安全性。在没有进行造血干细胞移植(HSCT)的情况下，所有9例患者在输注后至少18个月时观察到100%的生存率；所有在入组时年纪小于12个月的患者在没有进行HSCT的情况下，生存时间皆超过了24个月。该试验达到所有主要和次要终点，包含持续的遗传学与表型校正。监管决定预计将于2024年6月30日做出。
(责任编辑：编辑露露)
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