近日，美国FDA授予PGN-EDODM1快速通道资格，用于治疗1型强直性肌营养不良（DM1）。去年9月，该药物获得FDA授予孤儿药资格。
DM1是一种罕见的遗传疾病，是由CUG重复序列的扩展引起的，这些重复序列在DMPK RNA中形成发夹环，导致MBNL1蛋白（一种关键的RNA加工因子）的螯合。MBNL1的螯合导致下游错误剪接事件和许多蛋白质的异常表达，这些蛋白质在肌肉和其他系统功能（如内分泌、胃肠、中枢神经系统）中起关键作用。该疾病主要影响骨骼肌和心肌，其特征是肌肉无力、呼吸困难以及认知和行为障碍。
PGN-EDODM1是一种研究候选药物，旨在递送肽结合反义寡核苷酸（ASO）以恢复细胞功能。通过特异性阻断有毒的DMPK转录物CUG重复序列，PGN-EDODM1的目标是释放MBNL1蛋白并恢复功能性下游剪接和肌肉及其他系统功能。
早期发现显示，在DM1小鼠模型中，4剂量的PGN-EDODM1逆转了99%的肌强直，纠正了99%的错误剪接。
该公司目前正在随机、安慰剂对照、1期FREEDOM-DM1试验中研究PGN-edo m1（ClinicalTrials.gov标识符:NCT06204809）。该研究预计将招募24名DM1成年患者，并将评估静脉输注单次递增剂量PGN-EDODM1的安全性、耐受性、药代动力学和药效学。
DM1患者目前没有针对疾病根本原因的可用治疗方案，这种疾病会导致进行性神经肌肉症状和预期寿命缩短。PGN-EDODM1有可能改善疾病并改善DM1患者的预后。
(责任编辑：编辑露露)
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