庞贝病是一种遗传性溶酶体疾病，由酸性α-葡萄糖苷酶( GAA )缺乏引起。 一般认为GAA水平降低或缺失会引起细胞内糖原积累，引起庞贝病的临床症状。
庞贝病的范围从严重影响心脏功能的快速恶化的婴儿型，到主要影响骨骼肌和进行性呼吸系统的进展缓慢的迟发型。 慢发型的庞贝病可能会引起严重且衰弱的症状，随着全身进行性肌肉的无力，随着时间的推移会恶化。 特别是骨骼肌和控制呼吸的肌肉。 目前尚无治愈该病的方法，但酶替代治疗( ERT )可以控制部分患者的症状，延缓其进展。
根据Amicus Therapeutics公司9月28日的新闻发布会，美国食品药品监督管理局( FDA )批准上市pombiliti(cipaglucosidasealfa ) opfolda ) miglustat ) 65mg胶囊，用于迟发型庞贝病( LOPD )患者的治疗。这些患者体重超过40公斤，经现有酶替代治疗( ERT )后病情无改善。
Pombiliti Opfolda是一种独特的双组分疗法。 Pombiliti是人源化重组酸性-葡萄糖苷酶，具有优化的多糖修饰，可加强细胞药物吸收。 被细胞吸收后，处理成成熟的活性形式，能分解糖原。 另一方面，Opfolda是一种口服酶稳定剂，目的是稳定血液中的蛋白酶，提高cipaglucosidase alfa的活性。 到目前为止，Pombiliti Opfolda经欧盟和英国监管机构批准，用于成人LOPD的治疗。
新闻稿称，这是对这些患者的首个双组分治疗，也是获得FDA划时代疗法认证治疗庞贝病的首个治疗方法。
Pombiliti Opfolda的疗效和安全性也得到临床研究的支持。 迄今为止，FDA已根据1/2期临床研究疗效结果，认定了治疗慢发型庞贝病的划时代疗法。
另外，重要的3期临床试验PROPEL的试验结果显示，这种双成分治疗与标准治疗方式的alglucosidase alfa相比，在迟发型庞贝病患者(包括已接受ERT治疗但治疗需求仍不满足的患者)的治疗中取得了临床意义的改善效果。
在安全性方面，最常见的不良反应5%是头痛、腹泻、疲劳、恶心、腹痛和发热。 建议每公斤体重20mg给药，而miglustat作为260mg片剂口服。 两者间隔一周服用。
(责任编辑：编辑露露)
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