2022年7月20日，PTC治疗学会社宣布欧盟批准了upstaza(eladocageneexuparvovec )，用于治疗18个月以上年龄、临床、分子、遗传学诊断为AADC缺乏症并伴有严重表型的患者。
在欧盟，Upstaza是第一个被批准治疗该病的疾病改善疗法，也是第一个直接注入大脑的基因疗法。
Upstaza由含有AADC基因功能版本的修饰病毒(腺相关病毒载体)组成。 当注入大脑给患者时，预计病毒可将AADC基因携带至神经细胞，产生缺失的酶。这反过来又有望产生多巴胺和5 -羟色胺等细胞正常发挥作用所需的物质，从而改善症状。 这个药里用的病毒不会引起人类的疾病。
该批准得到了台湾两个非盲测试( NCT01395641，NCT02926066 )的研究结果和在同情使用计划下接受Upstaza治疗的儿童的数据支持。 长期数据显示，接受Upstaza治疗的AADC缺陷儿童运动和认知功能明显改善。
在Upstaza临床研究期间，患者未达到发育运动的重要事件，治疗后3个月表现出有临床意义的运动技能，提示转化性改善长达治疗后10年。 此外，所有接受治疗的患者的认知技能均有所提高。Upstaza还减少了可能危及生命和病态并发症的症状。最常见的不良反应是早期失眠、易怒和运动障碍。
(责任编辑：编辑露露)
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