近日，制药公司Amicus Therapeutics宣布英国监管机构批准合并使用Pombiliti(cipaglucosidasealfa )与Opfolda(miglustat)联用，用于慢发型庞贝病成年患者的治疗。 该组合疗法于2023年3月获得欧洲委员会批准，但据研发公司称，该组合有望在今年第三季度获得美国FDA的批准。
庞贝病是一种由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的遗传性溶酶体贮积病。 由于GAA水平降低或缺失，糖原在肌肉和其他组织溶酶体中积聚，继而引起庞贝病相关病症(如肌无力、呼吸功能衰竭等)，甚至会导致患者死亡。
Pombiliti Opfolda是一种独特的双卷积疗法。 Pombiliti是一种新的重组人GAA，含有丰富的双磷酸化( bis-M6P ) N-聚糖，
可以与高亲和性阳离子非依赖性甘露糖-6-磷酸酯受体( CI-MPR )结合。 与miglustat同时服用，miglustat可作为口服酶稳定剂，防止-环糖苷酶给药过程中酶活性丧失。
CI-MPR结合后，环糖苷酶经溶酶体内化后加工成最成熟、最具活性形式的GAA酶(蛋白水解切割和N-聚糖修饰)。 然后通过切割糖原，减少肌内糖原，修复组织损伤，发挥-葡萄糖苷酶的酶活性。
关于给药，Pombiliti每隔1周静脉注射给药，频率与赛诺菲的酶替代疗法lumizyme(alglucosidasealfa )相同，在点滴开始前口服miglustat，该批准基于重要的3期临床试验PROPEL的临床数据，3期临床试验结果显示，Pombiliti Opfolda治疗改善了庞贝病患者的步行能力和肺功能。
该组合疗法似乎优于标准疗法Lumizyme/Myozyme，但有些差异在统计学上不显著。 关于安全性，接受该治疗的患者中约四分之一报告了输液相关反应。
(责任编辑：编辑露露)
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