A型血友病也被称为因子VIII（FIII）缺乏或经典血友病，是凝血因子缺乏或缺陷引起的x连锁遗传病，患者可反复持续或自发出血，尤其是关节、肌肉或脏器长期受累。 目前，重度甲型血友病的护理标准是长期静脉输注凝血因子，维持血液中有足够的凝血因子，防止出血。
2022年08月24日，BioMarin Pharmaceutical公司宣布：欧洲委员会( EC )批准其基因治疗roctavian ( valoctocogeneroxaparvovec )有条件上市：作为一次性输液，用于重症血友病a成人患者的治疗。具体为无因子抑制剂史，未检出腺相关病毒血清型5(AAV5 )抗体的重度甲型血友病成人患者。
Roctavian是基于腺相关病毒( AAV )的基因疗法，单次滴注治疗重度甲型血友病患者。 该疗法通过转导凝血因子的功能性基因，使患者机体能自行产生因子，从而减少持续预防性治疗(静脉注射因子)的需求。
值得一提的是，Roctavian是首个批准的一次性治疗血友病a的基因疗法。
欧洲委员会的决策基于Roctavian广泛临床开发项目的整体数据，包括全球三期临床试验GENEr8-1的结果。 这个结果最近在《新英格兰医学杂志》上发表了。
数据显示，单用Roctavian后受试者年出血率( ABR )显著下降，凝血因子使用频率降低，凝血因子活性增加。
患者因子使用率和需要接受治疗的ABR分别下降99%和84 % ( p小于0.001 )。 总体来看，90%(121/134 )的受试者没有需要治疗的出血事件，或与接受因子防治相比出血事件减少。
(责任编辑：编辑露露)
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