Evrysdi (risdiplam) RG7916，是一种SMN2基因的小分子mRNA剪接调节剂，由基因泰克与PTC Therapeutics公司联合开发。人体中携带的SMN2基因虽然也能够表达SMN蛋白，但是由于mRNA剪接错误，导致正常SMN蛋白表达水平很低，无法弥补SMN1基因突变导致的SMN蛋白缺失。Evrysdi通过调节SMN2基因mRNA的剪接，提高能够表达正常SMN蛋白的mRNA水平，从而缓解SMA患者的症状。Evrysdi是一种液体配方的药物，可以在家中口服或者通过饲管以液体形式给药。
2020年09月29日，罗氏（Roche）集团旗下基因泰克公司（Genentech）宣布，其创新脊髓性肌萎缩症（SMA）疗法Evrysdi（risdiplam），在治疗症状性1型SMA婴儿患者（年龄为2-7个月）的FIREFISH研究中，获得积极2年试验结果。
接受治疗剂量Evrysdi的婴儿中，80.9%（17/21）的患者的症状持续改善并且达到运动里程碑。
探索性分析表明，在接受治疗两年之后，有88%的婴儿活着，并且不需要接受永久通气。此外，59%（10/17）的婴儿能够在没有支撑的情况下坐起来至少5秒钟，与接受治疗1年后（7/17）相比这一比例有所提高。
经过两年Evrysdi的治疗，71%婴儿的CHOP-INTEND运动能力评分达到40分或更高，所有婴儿在24个月的评分优于12个月。在2岁时仍然生存的14例婴儿中，100%能保持吞咽能力。
SMA是一种严重、进行性、可能致命的神经肌肉疾病。它影响大约万分之一的婴儿，是婴儿死亡的主要遗传原因。SMA是由于SMN1基因突变导致SMN蛋白缺乏所致。这种蛋白存在于全身各处，对控制肌肉和运动神经的功能至关重要。虽然SMA主要是在婴幼儿期发病，但患者可能是从婴儿至成人的任何年龄段。
(责任编辑：香港祺昌药业)
联系祺昌
24小时服务热线：(086)150 1799 1962 / (086)189 2841 1962
