神经纤维瘤病 1 型（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PN）作为罕见病，患者长期面临 “治疗手段有限、经济负担沉重” 的双重困境。Koselugo 作为全球首款靶向治疗药物，其药物经济学价值与医保可及性直接决定了罕见病患者能否真正受益于这一医学突破。通过系统分析其治疗成本、健康获益与全球医保准入进展，可清晰看到其在平衡 “疗效价值” 与 “患者可及” 方面的重要意义。
从药物经济学角度来看，Koselugo 的长期治疗价值显著优于传统方案。传统治疗中，手术切除的单次治疗费用（含手术、住院、康复）约为 15 万 - 30 万元，且因复发率高达 60%-80%，患者往往需要多次手术，终身治疗成本累计可达百万元以上；同时，手术并发症（如神经损伤、畸形）可能导致患者丧失劳动能力，间接增加家庭与社会的经济负担。而 Koselugo 的年治疗费用（按成人每日 75mg bid 剂量计算）约为 60 万 - 80 万元，看似高于单次手术费用，但从长期获益来看，其能有效控制肿瘤进展，避免反复手术与并发症治疗，显著降低间接成本。药物经济学模型分析显示，Koselugo 治疗的增量成本 - 效果比（ICER）为每质量调整生命年（QALY）35 万元，低于罕见病药物普遍的 ICER 阈值（50 万元 / QALY），尤其对于儿童患者，其能保护生长发育与生活质量，长期健康获益更显著，成本效益比更高。
全球医保准入进展为患者可及性提供了关键支撑。美国作为首个批准 Koselugo 的国家，已将其纳入 Medicare Part D 与商业保险报销范围，患者自付比例约为 10%-15%，年均自付费用控制在 6 万 - 12 万元；同时，药企推出 “患者援助计划”，为低保患者提供免费赠药，进一步降低负担。欧洲方面，欧盟 27 国通过 “罕见病药物快速报销通道”，德国、法国、英国等已将其纳入医保，患者自付比例低于 5%，英国 NHS 甚至为符合条件的儿童患者提供全额报销。在中国，Koselugo 于 2022 年获批上市后，迅速被纳入 2023 年国家医保谈判目录，2024 年 1 月 1 日起正式执行，医保支付标准较上市初期降低 58%，年治疗费用降至 25 万 - 30 万元，按 70% 的医保报销比例计算，患者年均自付仅 7.5 万 - 9 万元，较谈判前降低 80% 以上，极大提升了药物可及性。
医保可及性提升带来的临床意义远超经济层面。此前，中国约仅有 15%-20% 的 NF1 相关 PN 患者能接受规范治疗，多数患者因经济压力放弃治疗或依赖对症支持，导致病情持续进展。Koselugo 纳入医保后，预计将使规范治疗率提升至 45% 以上，更多低龄儿童患者能及时接受靶向治疗，避免肿瘤压迫导致的畸形、功能障碍甚至危及生命的并发症；同时，药物可及性提升也将推动 NF1 的早期诊断，更多疑似患者因 “有药可用” 主动就医，形成 “诊断 - 治疗 - 长期管理” 的良性循环，推动中国罕见病诊疗体系的完善。
尽管目前全球仍有部分地区存在医保覆盖缺口，但 Koselugo 的药物经济学优势与医保准入进展，为罕见病药物的可及性提供了重要借鉴 —— 通过 “精准靶向提升疗效价值、医保谈判降低支付门槛、患者援助填补覆盖缺口” 的模式，能有效平衡罕见病药物的研发成本与患者负担，让更多罕见病患者受益于医学进步。随着全球医保体系的进一步完善，Koselugo 有望惠及更多国家与地区的 NF1 相关 PN 患者，真正实现 “罕见病不罕见，治疗有可及” 的目标。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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