FORZINITY 的获批并非一帆风顺，其研发历程跨越十余年，经历了两次 NDA 递交、一次完整回复函（CRL）拒绝，最终通过 FDA 加速批准通道成功上市，这一过程不仅体现了超罕见疾病药物研发的艰辛，也为同类药物的监管审批提供了重要启示。
研发历程回顾：elamipretide 的研发始于 2010 年前后，早期主要聚焦于线粒体功能障碍相关疾病（如心力衰竭、干性年龄相关性黄斑变性），后发现其对 BTHS 的核心病因（心磷脂异常）具有针对性修复作用，遂转向这一超罕见疾病领域。2024 年 1 月，Stealth 公司首次向 FDA 递交 NDA 并获优先审评，但因临床试验数据需补充分析，PDUFA 时间推迟至 4 月底；2025 年 5 月，FDA 下发 CRL 拒绝批准，要求进一步验证肌肉力量改善与临床获益的关联性；2025 年 8 月，公司补充分析数据后重新递交 NDA，最终于 9 月 19 日通过加速批准通道获批上市。这一过程中，患者群体的积极参与发挥了关键作用 —— 患者家属与医疗提供者向 FDA 普及了 BTHS 的严重疾病负担，推动了监管机构对 “替代终点” 的认可（以膝伸肌力量改善作为加速批准的依据）。
监管突破与启示：FORZINITY 的获批是 FDA 加速批准通道在超罕见疾病领域的成功应用。由于 BTHS 患者群体极小（美国约 150 例），开展大规模临床试验难度极大，加速批准通道允许基于 “替代终点”（如肌肉力量改善）批准药物上市，同时要求企业开展上市后验证性试验，确认药物对患者日常功能的实际获益（如活动能力提升、疲劳减轻）。这一模式为超罕见疾病药物研发提供了重要借鉴：对于缺乏有效治疗手段的严重疾病，监管机构可灵活采用替代终点，加快药物上市速度，满足患者未被满足的医疗需求；同时，上市后验证性试验能确保药物的长期疗效与安全性，平衡 “可及性” 与 “有效性”。此外，FORZINITY 的研发也体现了 “精准靶向” 策略的重要性，针对疾病核心病因的药物研发，即使在患者数量极少的情况下，仍能获得监管机构的支持与认可。
(责任编辑：香港祺昌医药公司)
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