认识这种被Joenja精准治愈的罕见免疫遗传病

        活化PI3Kδ综合征（APDS）是一种罕见的常染色体显性原发性免疫缺陷病，属于单基因遗传性罕见病，全球发病率极低，因症状隐匿、认知度低，长期存在误诊、漏诊、治疗不当等问题。Joenja作为全球唯一针对性治疗药物，彻底改变了APDS患者的悲惨预后，也让这种罕见疾病逐渐被临床与大众熟知。

        APDS的致病根源为PIK3CD或PIK3R1基因突变，这两种基因负责调控人体PI3Kδ信号通路，突变后会导致通路持续过度激活，直接造成免疫系统双向紊乱。一方面，T细胞、B细胞发育成熟障碍，机体特异性免疫防御能力大幅下降，患者自幼反复发生严重的细菌、病毒、真菌感染，常见反复肺炎、鼻窦炎、皮肤脓肿、全身性病毒感染，久治不愈、极易复发；另一方面，免疫细胞异常增殖累积，引发持续性淋巴结肿大、脾脏肿大，同时诱发自身免疫性溶血、关节炎等自身免疫病，长期患病会显著提升淋巴瘤发病风险。

        该病临床症状具有高度异质性，轻症患者仅表现为偶尔反复感染，极易被误诊为普通免疫力低下；重症患者儿童期即出现多脏器受累、严重反复感染、持续性淋巴增生，病情进展迅速，若未及时干预，会因重症感染、脏器损伤、恶性病变危及生命。由于临床缺乏特异性症状，且常规免疫检查难以精准确诊，过往多数患者常年误诊，错失最佳干预时机。

       在Joenja上市前，APDS无有效治疗手段，患者终身依赖对症治疗，病情持续进展。而Joenja的精准靶向治疗，可从根源逆转免疫紊乱，修复免疫功能、抑制异常增生，让这种罕见遗传病从“不治之症”变为可防可控的慢病。精准的疾病认知搭配专属靶向药物，彻底改写了APDS患者的生存轨迹，也为同类罕见免疫遗传病的诊疗提供了重要参考。

 

(责任编辑：香港祺昌医药公司)